ENFERMEDAD DE GAUCHER: UNO DE LOS

20 PADECIMIENTOS RAROS EN MEXICO

 

●En el marco del Día Mundial de la enfermedad, especialistas señalaron, mediante un streaming, el impactode éste  en la salud

 

 

Concientizar y dar a conocer la Enfermedad de Gaucher, uno de los 20 padecimientos raros que afectan a los mexicanos, fueron algunos de los  temas que se abarcaron en el streaming en vivo realizado por una vocera de Pfizer en el Día  Mundial de la Enfermedad de Gaucher, en colaboración con Infogen.

En dicho foro, la doctora Kena Pastrana, gerente médica del portafolio de Enfermedades Raras para Pfizer México y la genetista doctora Joanna Delgado-Falcón de la asociación Infogen México, explicaron que la Enfermedad de Gaucher se clasifica en tres tipos con distintas prevalencias, siendo la tipo 1 la que está presente en el 95% de los casos, la tipo 2 en el 1% y la tipo 3 en el 4%.2.

Además comentaron que pese a que la prevalencia de este padecimiento es de 1 persona por cada 40 mil a 60 mil, es importante que la población conozca su existencia y acuda  constantemente al médico para recibir un diagnóstico oportuno.

“Lo más importante para ayudar a enfrentar esta enfermedad, en primera instancia, ante la  presencia de personas con signos y síntomas sugestivos de Enfermedad de Gaucher detectados  por un médico; es acudir a valoración médica con especialistas como hematólogos y/o genetistas para un correcto abordaje diagnóstico y terapéutico”, destacó la doctora Kena Pastrana de la  compañía biofarmacéutica.

De la misma manera, las especialistas aseguraron que la enfermedad tiene un amplio espectro de afectación multisistémica impactando al bazo, hígado, médula ósea, pulmones, cerebro, huesos y sangre.

Además de consecuencias en la calidad de vida de estas personas e incidiendo de forma desfavorable en su estado emocional, siendo estas dos prioridades, ya que las personas que la padecen presentan dolor óseo y fatiga crónica que interfiere de forma negativa en su vida escolar, laboral y social.

Además, tanto las personas que lo padecen como sus familiares, pueden experimentar retrasos  en el diagnóstico precoz y en el tratamiento oportuno.

Por ejemplo, la Enfermedad de Gaucher tipo 2, considerada la más grave, comienza en la etapa lactante, específicamente en los primeros  meses después del nacimiento, y la esperanza de vida para quienes lo padecen es sólo de dos años.

“Como comunidad médica nos corresponde seguir impulsando estos foros para transmitirles a las personas que viven con el padecimiento que no están solas, ya que existe personal de salud ampliamente capacitado en los que pueden encontrar la orientación y el adecuado abordaje  diagnóstico terapéutico con la finalidad de mejorar la calidad de vida”, concluyó la gerente médica de Pfizer México.

Por este motivo, las especialistas aseguraron que además de la orientación por parte de un profesional de la salud, es primordial el apoyo psicológico para brindar acompañamiento  durante el proceso y que la sociedad incentive más espacios donde se pueda visibilizar y  concientizar a las personas que la padecen y a la población general de la existencia de esta  enfermedad.

“Parte de la labor que hacemos en Infogen A.C. es acompañar a las personas que viven con una enfermedad rara para que se sientan escuchadas y entendidas. Si bien, nuestra misión primordial es buscar nacimientos sanos a través de informar a las personas sobre las enfermedades genéticas y la ciencia con la que actualmente contamos para diagnosticarlas oportunamente, también buscamos que quienes ya viven con el padecimiento tengan calidad de vida”. comentó la doctora Joanna Delgado-Falcon de la asociación.