NECESARIO, MAYOR ACCESO AL
TRATAMIENTO
PARA PACIENTES CON
ENFERMEDADES RARAS
*Sin diagnóstico y tratamiento adecuados,
pueden causar serias afectaciones físicas y emocionales a los pacientes
De
acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades afectan
a un pequeño número de personas en comparación con la población general: se
presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.
El
72% de estas condiciones es de origen genético, el 70% inicia en la niñez y el
95% no tiene opciones de tratamiento.
Las
enfermedades raras tienen una alta tasa de mortalidad, no obstante, su baja
prevalencia. Por lo general, presentan una evolución crónica muy severa, con
múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y, por su nivel de
complejidad clínica, son difíciles de reconocer y diagnosticar.
Alrededor
del mundo existen más de siete mil enfermedades raras conocidas. En México se
reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de
Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis,
Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher
Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y
Homocistinuria, entre otras.
En
el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, a conmemorarse este 28 de
febrero, con el objetivo de crear conciencia y ayudar a todas las personas que
padecen condiciones poco comunes, la doctora Angélica Licona, gerente médico
senior de enfermedades raras de Novo Nordisk, informó que este tipo de
enfermedades tiene un importante impacto en la calidad y esperanza de vida de
las personas, que se ve significativamente reducida.
“Dentro
de las enfermedades raras o huérfanas, se encuentra un grupo denominado
trastornos raros de coagulación; estas enfermedades raras de coagulación
ocurren cuando por tema congénito o autoinmune (en el caso de la hemofilia
adquirida) existe deficiencia de alguno de los elementos que permiten que la
sangre coagule, tienen causas y abordajes muy particulares y su falta de
tratamiento integral puede provocar afectaciones a la salud, como dolor,
incapacidad de movimiento e incluso la muerte”, señaló la doctora Licona.
Hemofilia,
enfermedad dolorosa e incapacitante: La doctora Licona explicó que la
hemofilia es un trastorno de la coagulación de carácter genético hereditario
que afecta principalmente a los varones, cuyo resultado es la poca o nula
capacidad del cuerpo para producir los factores de coagulación VIII (hemofilia
A) o IX (hemofilia B).
La
falta de estos factores ocasiona que la cadena de coagulación del cuerpo quede
incompleta, lo que propicia episodios de sangrado, principalmente en
articulaciones, que mal atendidos pueden causar fuertes dolores y rigidez
articular que lleva a una discapacidad irreversible.
En
México, más de 6 mil 299 personas viven con hemofilia y otros desórdenes de la
coagulación. Se calcula que en nuestro país el 70% de las personas
diagnosticadas con algún tipo de hemofilia presenta algún grado de daño
articular a causa del nulo o ineficiente tratamiento que han recibido por años.
La
Organización Mundial de la Salud y la Federación Mundial de Hemofilia
establecen que el estándar de tratamiento para las personas con hemofilia es la
profilaxis, que se da cuando los concentrados de factores de coagulación se
aplican al paciente de manera periódica. “Si no hay un reconocimiento del
padecimiento y una intervención oportuna, a los 8 o 10 años un niño va a tener
que depender de un bastón o silla de ruedas para moverse”, advirtió la doctora
Licona.
Trombastenia
de Glanzmann, condición hereditaria: Además, de la hemofilia, otro
padecimiento considerado raro es la trombastenia de Glanzmann, “una condición
hereditaria que afecta la función de las plaquetas, evitando que se agreguen
correctamente entre sí para detener las hemorragias. Las personas con
trombastenia de Glanzmann carecen de la capacidad de formar un tapón de
plaquetas, lo que afecta al sistema de coagulación”, explicó la especialista.
Se
estima una incidencia de 1 caso de trombastenia de Glanzmann por cada millón de
personas, siendo más frecuente en hijos de parejas que presentan
consanguinidad. “Se manifiesta clínicamente por sangrado de larga duración,
especialmente durante la infancia, principalmente presentan hemorragias
mucocutáneas en forma de equimosis espontáneas (moretones), sangrado nasal,
hemorragia en boca y encías, menstruación abundante y sangrado excesivo después
de la extracción dental, cirugía y parto”, agregó.
Por
su parte, el doctor Mike Vivas, director médico de Novo Nordisk, expresó que
“entre las soluciones terapéuticas que ofrecemos están el factor VII, que ha
sido utilizado en más de 12 mil pacientes por año, con hemofilia congénita con
inhibidores de los factores VIII o IX de coagulación; hemofilia adquirida, con
deficiencia del Factor VII, y con trombastenia de Glanzmann.
“Nuestro
factor VIII recombinante cuenta con la investigación más robusta y ha sido
aprobado en 75 países. En México está aprobado para tratamiento y profilaxis de
hemorragias en pacientes con hemofilia A congénita del Factor VIII de
coagulación”, informó el director médico de Novo Nordisk.
Síndrome
de Turner: de alto impacto físico y emocional. El síndrome de Turner es un
trastorno del crecimiento y desarrollo propio de niñas y adolescentes, el cual
es muy poco común. De acuerdo con el último reporte del Centro Nacional para la
Salud de la Infancia y la Adolescencia (CENSIA), afecta solamente a 1 de cada 2
mil 500 niñas recién nacidas. Sin embargo, es el trastorno del crecimiento que
más afectación física y emocional causa en quienes lo padecen.
“Este
trastorno del crecimiento, que no es hereditario, puede originar una variedad
de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, falta de desarrollo
sexual, defectos cardíacos, pérdida auditiva, problemas de visión como miopía y
estrabismo, trastornos autoinmunes, obesidad y diabetes”, informó la doctora
Licona. Los periodos de crecimiento acelerado propios de la infancia no se dan
en estas pacientes y la estatura adulta es significativamente más baja (20
centímetros) que la de sus familiares del mismo sexo.
“Las
pacientes con síndrome de Turner tienen posibilidades reales de tener mayor
calidad de vida, con una atención médica adecuada. No existe una cura para el
síndrome de Turner, pero sí el tratamiento para mejorar sus síntomas, como la
hormona de crecimiento humano o somatropina de Novo Nordisk, que lleva a un
aumento de estatura comparable al de las mujeres sanas”, indicó la doctora
Licona.
“Los
esfuerzos en la investigación y desarrollo de Novo Nordisk se enfocan en poner
a disposición de los pacientes medicamentos de alta tecnología, seguros y
eficaces. En el caso de las enfermedades raras,
buscamos la reducción de la morbilidad, evitar la mortalidad prematura,
disminuir el grado de discapacidad, así como mejorar la calidad de vida y el
potencial socioeconómico de todos ellos”, expresó el doctor Mike Vivas.
“Novo
Nordisk está comprometido hacia un futuro en donde todas las personas con
desórdenes raros de la coagulación, que son parte de las denominadas
enfermedades huérfanas; sean diagnosticadas, tengan derecho a tratamiento
oportuno, adecuado y suficiente para tener una calidad de vida con las menores
limitaciones posibles”, concluyó el doctor Vivas.
