LA INVESTIGACION OFRECE UNA POSIBILIDAD
INFINITA A PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS
*Fibrosis pulmonar idiopática, sarcoma de tejidos blandos e
inmunodeficiencias congénitas, las de mayor impacto en México
*En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, expertos hicieron
un llamado a facilitar el acceso a medicamentos innovadores
En el marco del Día Mundial de las
Enfermedades Raras, celebrarse el próximo 28 de febrero, asociaciones
civiles, comunidad médica e industria farmacéutica unen esfuerzos para
sensibilizar a la población sobre la necesidad de mejorar la prevención y el
diagnóstico oportuno, facilitar el acceso a medicamentos innovadores e
incrementar la investigación para contar con tratamientos que ofrezcan esperanza
y calidad de vida a los pacientes y sus familias.
De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), a nivel
mundial existen alrededor de 7 mil
enfermedades raras (ER), también conocidas como huérfanas, que afectan a
350 millones de personas en el
mundo, de las cuales se estima que entre 7 y 10 millones son mexicanos.
Si bien se presentan en un reducido número
de personas en comparación con la población general, la mayoría de ellas son
incapacitantes y mortales.
“Al ser de
origen genético, adquirido o desconocido, generalmente estas patologías carecen
de tratamiento o éstos no siempre están al alcance de quienes los necesitan,
además de que pueden pasar hasta 5 años para ser detectadas y tratadas por un
médico especialista. Por eso, es fundamental informar a la población para
evitar confundirlas con otros padecimientos y, al mismo tiempo, erradicar
la discriminación que sufren los afectados por su causa”, afirmó el doctor Marino Fernández, director médico
de Boehringer Ingelheim México y Centroamérica.
Manifestó que el laboratorio alemán cada
año se suma a la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras que este
2017 tiene por lema: "Con la
investigación, las posibilidades son infinitas" (With
research, possibilities are limitless).
A través del hastag#RareDiseaseDay, la iniciativa hace un llamado a los tomadores de
decisiones para impulsar, entre otras cosas, la búsqueda de nuevas dianas
terapéuticas que permitan el desarrollo de medicamentos huérfanos innovadores;
la realización de un registro nacional de ER; la localización de profesionales
en la materia y centros especializados, y que los pacientes tengan acceso a
tanto a pruebas genéticas para un diagnóstico más certero como a tratamientos
adecuados.
AYUDA DEL GENOMA HUMANO
Aun cuando todavía no se tienen respuestas
para muchas ER, el doctor Marino Fernández comentó que en los últimos 30 años
el desciframiento del genoma humano ha abierto la posibilidad de nuevos métodos
científicos que han permitido a la industria el desarrollo de casi 500 terapias
y más de 450 moléculas en fase de investigación clínica.
Un ejemplo de
ello es el portafolio de soluciones terapéuticas que Boehringer Ingelheim tiene
para dar esperanza y calidad de vida a personas con tres enfermedades huérfanas
comunes: fibrosis pulmonar idiopática (FPI),
sarcomas de tejidos blandos e inmunodeficiencias congénitas adquiridas,
mismas que representan un gasto catastrófico al no estar dentro de la cobertura
universal.
Expuso que la Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) es una enfermedad rara de
origen desconocido que afecta especialmente a adultos hombres mayores de 50
años de edad y con antecedentes de exposición al humo del tabaco, polvo de
metales, maderas y otras sustancias químicas.
Se caracteriza por una cicatrización
progresiva del tejido pulmonar que provoca dificultad para respirar, tos
persistente, crepitaciones (sonido tipo velcro), dolor torácico, acropaquia
(engrosamiento de yemas y blanco de las uñas de los dedos), fatiga y pérdida de
peso, síntomas que se confunden con otros males respiratorios.
El directivo relató que hace algunos años
no había tratamiento para la FPI, de modo que el 50% de los pacientes fallecía
de 2 a 3 años después del diagnóstico.
Ahora, gracias
a la investigación se pudo desarrollar nintedanib,
una mólecula que frena la progresión de la enfermedad permitiendo un mejor
funcionamiento de los pulmones, además de que reduce significativamente el
riesgo de exacerbaciones o empeoramiento de síntomas que son el principal
motivo de hospitalización y muerte.
Comentó el doctor Marino que en cuanto a sarcomas de tejidos blandos
México se ha posicionado como líder en la realización de la llamada Cirugía de Perfusión Aislada de Extremidad
(PAE), una de las estrategias más efectivas y seguras para evitar al
paciente la pérdida de un brazo o de una pierna.
La técnica consiste en aislar del resto de la circulación sanguínea la
extremidad afectada para aplicar un agente biotecnológico conocido como Factor de Necrosis Tumoral que, junto
con dosis de quimioterapia, reduce el tamaño del tumor y facilita su
extracción.
En tanto que las inmunodeficiencias
congénitas adquiridas son causadas por un defecto en el funcionamiento
del sistema inmune debido a una alteración genética.
GRANULOMATOSA CRONICA
Si bien se han descrito más de 300 tipos, la enfermedad Granulomatosa
Crónica está entre las más severas y no tiene cura, pero debido a la aplicación
del interferón gamma 1-b recombinante
se ha logrado reducir la frecuencia de infecciones provocadas por ciertas
bacterias y hongos oportunistas que atacan cuando el sistema inmunológico está
comprometido.
Finalmente, el doctor Marino Fernández hizo hincapié
en que México, al igual que otros países del mundo, necesitan impulsar la
investigación y el fortalecimiento de políticas públicas centradas en la
atención de las enfermedades raras.
De la ahí que la celebración del Día Mundial es un
buen momento para reconocer el derecho de los pacientes a un atención integral.
“Estamos convencidos de que
con el apoyo de gobierno, comunidad médica e industria farmacéutica podremos
ofrecer posibilidades infinitas a quienes sufren las secuelas físicas,
psicológicas, neurológicas, económicas y sociales de estos extraños
padecimientos”, concluyó.
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