EL 65% DE LAS ENFERMEDADES RARAS CAUSA DISCAPACIDAD

 

*Día Mundial de las Enfermedades Raras, 28 de febrero

 

 

“El 65%1 de las enfermedades raras provocan discapacidad de algún tipo, ya sea en la movilidad, accesibilidad, comunicación y autonomía personal, que les impiden realizar actividades de la vida diaria o trasladarse regularmente al hospital para atención médica”, señalo Alejandra Zamora, coordinadora nacional de Pacientes de Grupo Fabry, con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este 28 de febrero.

Además del diagnóstico oportuno, acceso a tratamientos efectivos y un reconocimiento adecuado de estas condiciones dentro del sistema de salud mexicano, es necesario incorporar a estos pacientes a programas de discapacidad. Hoy en día, diez millones de mexicanos padecen alguna de las 7 mil enfermedades raras identificadas a nivel mundial.2

     MPS y condroplasia: Enfermedades raras discapacitantes.- La mucopolisacaridosis (MPS) es una enfermedad genética que afecta el metabolismo, causando acumulación de sustancias en las células, lo que conlleva problemas musculoesqueléticos, respiratorios y neurológicos. Sin tratamiento adecuado, su progresión puede derivar en discapacidad severa e incluso riesgo de muerte prematura.

Por lo tanto, la búsqueda del diagnóstico se vuelve más difícil, además de la observación de los síntomas más aparentes, la investigación puede incluir exámenes de rayos X de los huesos, evaluación del corazón, análisis específicos de orina y sangre.

La acondroplasia, por otro lado, la forma más común de talla baja altera el crecimiento óseo y genera dificultades motrices, respiratorias y ortopédicas, además de que enfrentan barreras de accesibilidad en la vida diaria.

Organizaciones como Grupo Fabry y las fundaciones De la Cabeza al Cielo y Gran Gente Pequeña exhortan a las autoridades de salud a implementar políticas públicas que garanticen un acceso equitativo a diagnósticos tempranos, tratamientos accesibles y programas de apoyo integral para las personas con enfermedades raras.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para hacer un llamado a la sociedad y a las instituciones para sumar esfuerzos y generar un impacto positivo en la calidad de vida de quienes padecen estas condiciones. La inclusión y el acceso a la salud deben ser una prioridad para todos.

 

                 LA MUCOPOLISACARIDOSIS

 

La mucopolisacaridosis es una enfermedad hereditaria causada por un error congénito del metabolismo que afectan la producción de enzimas, proteínas fundamentales para diversos procesos químicos en el cuerpo. Según investigación hecha con la comunidad de MPS, el 68% de los pacientes presentaron los primeros síntomas entre 1 y 10 años de edad.

Entre los tipos de MPS se encuentran: MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie), MPS II (Síndrome de Hunter), MPS III A-D (Síndrome de Sanfilippo), MPS IV A, B (Síndrome de Morquio), MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), MPS VII (Síndrome de Sly) y MPS IX.

El problema radica en los lisosomas, que son responsables de romper las moléculas dentro de las células, si se carece de una de las 11 enzimas necesarias para este proceso las sustancias comienzan a acumularse dentro de las células, de ahí la clasificación como "enfermedad por depósito lisosomal".

Los lisosomas se vuelvan más grandes de lo normal, esto provoca un crecimiento anormal, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos, el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida.

 

                   LA ACONDROPLASIA

 

Mucho más que talla baja, la acondroplasia es una enfermedad huérfana y, también es la forma más común de baja estatura desproporcionada, debido a la alteración del crecimiento óseo. En México no hay registros de la prevalencia de acondroplasia, pero en América Latina se estima en 1 en 38 mil nacimientos.

Las personas con esta condición tienen un déficit en el crecimiento en comparación con la estatura promedio de la población. Un varón con acondroplasia puede alcanzar en la edad adulta una estatura media de unos 1.32 m., mientras que una mujer, 1.22 m. Además, pueden desarrollar complicaciones neurológicas, apneas, obstrucción de las vías respiratorias superiores, tendencia a la obesidad, hipertensión arterial, pérdida auditiva y problemas dentales.

Las personas que viven con acondroplasia enfrentan complicaciones médicas graves, pero también a desafíos sociales y personales a lo largo de sus vidas; en promedio, los niños y adolescentes con acondroplasia presentan un rendimiento educativo más bajo que sus pares sin la enfermedad.

En la edad adulta, muchas personas con acondroplasia enfrentan dificultades para encontrar empleo y sus opciones de trabajo son muchas veces restringidas por limitaciones físicas. Son pacientes que a menudo informan problemas de salud mental como baja autoestima, depresión, ansiedad y aislamiento social.