HERRAMIENTA BASADA EN IA PODRIA

MEJORAR LA PRECISION DIAGNOSTICA

 

*Esta herramienta denominada DYNA fue desarrollada por investigadores de Cedars-Sinai

 

 

Investigadores de Cedars-Sinai han desarrollado un nuevo modelo de inteligencia artificial (IA), denominado DYNA, que distingue con precisión las variaciones genéticas nocivas de las inocuas, lo que podría mejorar la capacidad de los médicos para diagnosticar enfermedades.

La nueva herramienta podría facilitar el camino hacia una medicina personalizada más precisa y terapias selectivas.

En un artículo publicado en la revista Nature Machine Intelligence, el equipo demostró que DYNA supera a los modelos de inteligencia artificial existentes al predecir con exactitud qué cambios en el ADN, denominados mutaciones, están relacionados con afecciones cardiovasculares específicas y otros trastornos.

«En años recientes, la IA ha ampliado enormemente nuestra capacidad para detectar un gran número de variantes genéticas en poblaciones cada vez más grandes», afirma el doctor Huixin Zhan PHD, autor colaborador del estudio del Departamento de Biomedicina Computacional de Cedars-Sinai.

Pero hasta la mitad de estas variantes son de significado incierto, lo que quiere decir que no sabemos si causan una enfermedad y, en caso afirmativo, cuál. El modelo DYNA supera muchos de estos retos».

Los modelos actuales de IA resultan eficaces para distinguir qué variantes genéticas, en general, tienen más probabilidades de afectar negativamente a la estructura o función de una proteína, lo que puede provocar una enfermedad, afirma Zhan.

Pero estos modelos carecen de la capacidad de relacionar una variante concreta con una enfermedad específica, lo que limita su utilidad para diagnosticar o tratar a los pacientes; DYNA puede realizar esta tarea con precisión.

Para desarrollar DYNA, los investigadores aplicaron un tipo de IA conocido como red neuronal siamesa para perfeccionar dos modelos de IA ya existentes.

Utilizaron estos modelos modificados para predecir la probabilidad de que determinadas variantes genéticas estuvieran relacionadas con la cardiomiopatía (agrandamiento, rigidez o debilitamiento del músculo cardiaco) y la arritmia (latido irregular del corazón).

A continuación, los investigadores compararon los resultados de DYNA con los datos de una base de datos pública autorizada, conocida como ClinVar, que archiva informes de variaciones genéticas clasificadas para enfermedades. Los datos mostraron que DYNA asociaba correctamente las variantes genéticas con las enfermedades indicadas.

«Para los investigadores, DYNA proporciona un marco flexible para estudiar diversas enfermedades genéticas», afirma Jason Moore, PhD, otro de los autores colaboradores del estudio y director del Departamento de Biomedicina Computacional de Cedars-Sinai. «Los desarrollos futuros podrían incluir el uso de DYNA para ofrecer a los profesionales de la salud herramientas avanzadas para adaptar los diagnósticos y tratamientos al perfil genético de cada individuo».

El código de DYNA está disponible en GitHub.

El autor correspondiente del estudio es Zijun Zhang, PhD, anteriormente de Cedars-Sinai.

Este trabajo ha sido financiado por las subvenciones U01 AG066833 (J.H.M.) y R01 LM010098 (J.H.M.) de los Institutos Nacionales de Salud.