ASESORÍA GENÉTICA: TECNOLOGÍA QUE REDUCE

ENFERMEDADES CONGÉNITAS EN BEBÉS

 

 

Aproximadamente el 3% de los bebés que nacen en los Estados Unidos tendrán un defecto congénito, de acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). ¿Has escuchado hablar sobre la asesoría genética? Esta herramienta reduce la prevalencia de enfermedades congénitas.

Cualquier pareja que planee un embarazo puede beneficiarse de la asesoría genética, pero es especialmente recomendable para aquellas que tienen antecedentes familiares de enfermedades genéticas o defectos congénitos, han experimentado infertilidad o pérdida recurrente del embarazo, o que han estado expuestas a medicamentos o sustancias químicas durante el embarazo.

Este estudio genético cobra cada vez más relevancia en México al ser una herramienta clave para las parejas que desean formar una familia descartando cualquier tipo de riesgo genético.

La Genética Médica es la especialidad médica que estudia alteraciones al nacimiento (defectos congénitos) y enfermedades que se heredan de padres a hijos desde el nacimiento hasta la vejez.

En esta especialidad se brinda atención a parejas con infertilidad, abortos recurrentes o con hijos que viven con algún defecto congénito o enfermedades de la niñez que cursan con alteraciones del crecimiento, desarrollo y/o problemas de aprendizaje.

Por su parte, la Dra. Keila Pinedo, vocero de Meraki Health, clínica especializada en fertilidad, señala que “La asesoría genética brinda información sobre como algunas enfermedades relacionadas con los genes podrían afectar a una persona o familia. A través de este proceso, ayudamos a las parejas a comprender los factores de riesgo que pueden influir en su embarazo, brindando información objetiva para que tomen decisiones informadas sobre su futuro”.

Uno de los aspectos más valiosos de la asesoría genética es que, además de ofrecer datos científicos, también proporciona una red de apoyo, ya que, para muchas parejas, recibir información sobre una condición genética puede ser abrumador, y los genetistas están entrenados para brindar herramientas de apoyo.

Las parejas que tienen uno o más de los siguientes factores de riesgo deben considerar el asesoramiento genético:

   Alto riesgo para alteraciones en los cromosomas (síndrome de Down) y/o defectos estructurales reportados en los ultrasonidos de rutina (primer, segundo o tercer trimestre).

   Antecedente de un hijo con un defecto congénito.

   Una enfermedad hereditaria presente en los padres o familiar cercano.

   Madre mayor de 35 años.

Una sesión de asesoría genética incluye la recopilación del historial de salud familiar, por lo que es recomendable que los pacientes lleguen con información y/o conocimiento sobre antecedentes médicos de sus familiares directos.

Además, si cuentan con expedientes relacionados con sus preocupaciones, pueden llevarlos o pedir a su médico que los envíe al asesor genético antes de la cita.

En un mundo donde la prevención y el conocimiento son clave, la asesoría genética es una herramienta indispensable para construir familias saludables e informadas: “La asesoría genética no es sólo para quienes tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, sino para cualquier pareja que desee planificar su embarazo con información clara y con fundamentos científicos”, agrega la Dra. Keila Pinedo, vocero de Meraki Health.