MUCOPOLISACARIDOSIS: UN
PADECIMIENTO
QUE REQUIERE LA ATENCION
EFECTIVA
*El 15 de mayo, Día Internacional de
Concientización de las MPS, son un grupo de enfermedades genéticas poco
frecuentes, presentes desde el nacimiento
Con
el propósito de aumentar la atención y la sensibilización acerca de las señales
y síntomas de las mucopolisacaridosis (MPS), así como lograr una mayor
comprensión de la enfermedad, destacar los desafíos que enfrentan las personas
afectadas y sus familiares, cada 15 de mayo se conmemora el Día Internacional
de Concientización de las Mucopolisacaridosis o MPS Day.
Al
respecto, la doctora Nesty Olivares, directora médica de BioMarin, señaló: “Las
MPS son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes, presentes desde el
nacimiento, pero que en el inicio pueden no mostrar síntoma alguno,
generalmente comienzan en la primera infancia y se van haciendo evidentes con
el tiempo”.
De
acuerdo con datos internacionales se calcula que las MPS afectan aproximadamente
a uno de cada 22 mil nacimientos y entre el 15% a 20% de ellos no cuentan con
seguridad social que les permita acceder a un diagnóstico oportuno.
En
México los pacientes con enfermedades de baja prevalencia llegan a tardar hasta
ocho años en tener un diagnóstico preciso, además de otros dos años en tener
acceso a un tratamiento, lo que genera daños, en ocasiones irreparables, para
el paciente en términos cardiorespiratorios y neurológicos, perjudicando su
autoestima y calidad de vida.
La
doctora Olivares, añadió: “El problema radica en los lisosomas, que son
responsables de descomponer un grupo de moléculas llamadas mucopolisacáridos
dentro de las células, si se carece de una de las 11 enzimas necesarias para
este proceso las sustancias comienzan a acumularse dentro de las células, de
ahí la clasificación como "enfermedad por depósito lisosomal", lo que
hace que los lisosomas se vuelvan más grandes de lo normal, lo cual provoca un
crecimiento anormal del individuo, problemas de movilidad, cansancio y fuertes
dolores en los huesos, trastornos en el corazón, el sistema respiratorio y el
sistema nervioso central, lo que lleva a una disminución de la esperanza de
vida”.
Existen
varios tipos de MPS, como son: MPS I (síndrome de Hurler-Scheie), MPS II
(síndrome de Hunter), MPS IV A (síndrome de Morquio) y MPS VI (síndrome de
Maroteaux-Lamy).
De
acuerdo con Alejandra Zamora, coordinadora nacional del Programa de Pacientes
con enfermedades lisosomales de la organización civil Grupo Fabry de México,
los pacientes con MPS y sus familias enfrentan diversos desafios, que van desde
el diagnóstico, que suele tardar varios años, y, casi siempre, se visita hasta
11 especialistas, hasta el tratamiento, donde existe una limitante a nivel
nacional: la falta de hospitales y clínicas certificadas para dar atención
requerida, ya que sólo 16 estados cuentan con ellos.
“Estos
pacientes, por lo regular, viven en zonas remotas, rurales, el cuidado recae
principalmente en la mamá; además tienen poca información sobre el
padecimiento, la mayoría se traslada al hospital correspondiente en transporte
público y emplea de ocho a 10 horas cada vez que tienen que ir por la infusión,
ya sea semanal o quincenal; es decir, un día laboral completo. Debido a la poca
movilidad de los pacientes, también estos enfrentan riesgos en los traslados
como accidentes, inseguridad o aspectos climáticos”, puntualizó Zamora.
Y
agregó Zamora: “Con el tratamiento adecuado, los pacientes con MPS pueden
alcanzar la mayoría de edad, pero aquí se enfrentan a otro problema: al
alcanzar la mayoría de edad dejan de recibir atención a sus EERR”.
“Queremos
aprovechar este día internacional para hacer un llamado a que todos los que
estamos involucrados, personal médico, pacientes, familiares, organizaciones de
la sociedad civil, autoridades, empresas y legisladores a que entre todos
luchemos para que se haga realidad que todos los mexicanos tengan garantizado
el derecho a la salud”, concluyó Zamora.
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