PARTICIPA
MEXICO EN LA CELEBRACION DEL DIA
INTERNACIONAL
DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS)
*Se conmemora cada 15 de
mayo a fin de generar conciencia y fomentar el diagnóstico oportuno de esta
enfermedad rara
Se estima que en México existen alrededor de 8 millones de
personas que padecen de alguna enfermedad rara. Las mucopolisacaridosis (MPS) son
parte de este grupo de enfermedades y los pacientes deben recibir tratamiento
oportuno ya que de otra forma podrían tener secuelas graves que impactarían su
calidad de vida.
Las MPS son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias
causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de una de las once enzimas
necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos
(GAG) o mucopolisacaridos, de ahí su nombre, los cuales se utilizan en la
formación de huesos, cartílagos, piel, tendones y muchos otros tejidos del
cuerpo.
Las MPS son enfermedades crónicas y progresivas, cuya
sintomatología varía de acuerdo con la gravedad y evolución de la patología.
Los síntomas más comunes son: niños de talla baja y con cara
tosca, opacidad corneal, aumento del tamaño de la lengua, infecciones del oído,
dificultad para respirar e infecciones respiratorias y hernias umbilicales o
inguinales. También pueden presentar problemas en la formación de huesos y
crecimiento, agrandamiento de hígado y bazo y rigidez articular.
Al respecto, el doctor Luis Carbajal, jefe de la Clínica de
Enfermedades por Depósito Lisosomal y Raras del Instituto Nacional de
Pediatría, destacó que “cuando se tiene la sospecha de que un paciente padece
MPS, lo primero que hay que hacer es un análisis de orina, para ver si hay
niveles de GAG superiores a lo normal. Posteriormente, para tener un
diagnóstico seguro, se requiere un examen para medir los niveles de actividad
enzimática en la sangre o en células de la piel”.
“Cuanto antes se realice el diagnóstico de una MPS, más rápido se
pueden explorar las posibles opciones de tratamiento e iniciar la asistencia al
paciente y a su familia. Que ayudarán a prevenir algunos de los daños
permanentes que pueden ser causados por la enfermedad”, añadió.
Por su parte, Alejandra Zamora, coordinadora del Centro de
Atención a Pacientes con Enfermedades Lisosomales, hizo énfasis en algunas
áreas de oportunidad que existen en la atención a pacientes con MPS, “la
especialidad dedicada al diagnóstico de las MPS es genética, sin embargo
existen 180 genetistas clínicos registrados en México, por otra parte, el
tiempo de diagnóstico es de entre 5 y 10 años después de la aparición de los
primeros síntomas, lo que provoca disminución en la calidad de vida de los
pacientes y mayores complicaciones, en ocasiones llevándolos hasta la muerte”.
Este 15 de mayo México, Brasil, Argentina, Chile y Colombia, entre
otros países, se unen para conmemorar a todas aquellas personas que padecen la
enfermedad y a quienes aún no han sido diagnosticados.
El objetivo de esta actividad es fomentar la educación acerca de
estas enfermedades, tanto en la comunidad médica como en la sociedad
latinoamericana, para asegurar el diagnóstico y tratamiento oportuno para las
personas que viven con MPS.
La MPS son enfermedades genéticas recesivas en la que ambos padres
son “portadores” del gen defectuoso incapaz de producir una enzima de forma
adecuada. Los factores de riesgo para padecer MPS son: antecedentes familiares
de una enfermedad genética, padres que son parientes cercanos o que forman
parte de un círculo étnico o geográfico poco común, padres portadores del gen
de la enfermedad, incluso si no muestren síntomas.
Hasta el momento, no hay cura para las MPS, pero hay formas de
manejar los desafíos que se presentan a los que la padecen y de ayudarlos a
disfrutar de la vida, como la terapia de reemplazo enzimático o el trasplante
de células madre hematopoyéticas.
“Las MPS requieren un tratamiento multidisciplinario en el que
intervengan especialistas de diferentes áreas, como cardiólogos, nutriólogos y
expertos en genética, quienes deberán elegir en conjunto la mejor opción para
los pacientes. Es importante destacar que entre más oportuno sea el diagnóstico
y tratamiento, mejor calidad de vida tendrán”, concluyó el doctor Carbajal.
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