EL SINDROME DE PILAROWSKI-BJORNSSON NO TIENE REGISTRO

EN AMERICA LATINA Y MARCELO PODRIA SER EL PRIMER CASO

 

 

La historia de Marcelo, un bebé duranguense de siete meses, podría marcar un precedente médico en México y América Latina, pues la condición genética que enfrenta es tan rara que existen menos de 10 casos documentados en todo el mundo.

En la región no hay registros oficiales del síndrome de Pilarowski-Bjornsson o síndrome de Pilbos, por lo que este caso es fundamental para entender una enfermedad que hasta ahora sigue siendo prácticamente desconocida.

Marcelo ha pasado más de la mitad de su vida en hospitales. Ha estado en terapia intensiva en tres ocasiones por complicaciones respiratorias y ha sufrido dos paros. Recientemente fue dado de alta por una neumonía; sin embargo, su condición requiere de cuidados especiales.

Sus padres, Gabriela Magaña y Héctor Alfaro, han tenido que reorganizar por completo su vida. Ella permanece en casa para cuidarlo de tiempo completo, mientras él trabaja para sostener a su familia, pero la situación los ha rebasado.

Ante este escenario, lanzaron la campaña “Juntos por Marcelo” en GoFundMe, con una meta de 1 millón de pesos, ya que los gastos no paran y su seguro se ha convertido en un obstáculo, al rechazar injustificadamente el caso en tres ocasiones. Incluso, para poder sacar al bebé del hospital, tuvieron que cubrir más de 300 mil pesos por su cuenta.

“Pedimos prestada una tarjeta de crédito y la topamos y no fue suficiente, pedimos un préstamo también. Todo lo que nos han donado nos va a servir para pagar eso y no ahogarnos en intereses”, compartió Gaby en un video. A esto se suman insumos médicos, consultas, estudios, terapias y equipo especializado.

En medio de este proceso, ella ha convertido sus redes sociales en una herramienta clave. A través de TikTok e Instagram, documenta el día a día de su hijo, visibiliza la enfermedad y abre la conversación sobre lo que significa vivir con un padecimiento ultrarraro del que casi no existe información.

 

            ¿QUÉ ES EL SÍNDROME Y CÓMO AFECTA?

 

Se trata de un trastorno del neurodesarrollo identificado por primera vez en 2018, que está relacionado con mutaciones en el gen CHD1, encargado de organizar cómo se lee la información del ADN. Cuando este gen falla, explica Gaby, es como si el “director de orquesta” del cuerpo diera instrucciones incorrectas.

Entre los pocos casos documentados se ha observado retraso en el desarrollo, dificultades en el habla, debilidad muscular y algunos pacientes presentan trastornos como autismo o TDAH. Sin embargo, los síntomas pueden variar mucho.

Según el estudio de los doctores Genay Pilarowski y Hans T. Bjornsson, todos los pacientes presentaron discapacidad intelectual de leve a moderada y hasta la fecha no hay ningún caso grave, lo cual resulta alentador para la familia.

“Hoy deben existir muchísimos más casos. Sin embargo, los casos documentados siguen siendo menos de 10 a nivel mundial. Con esto la investigación se vuelve sumamente complicada. Lo que nos dice que el diagnóstico es importante, pero el documentar los casos es esencial para la ciencia”, detalla en Instagram la joven madre.

     El camino para descubrir la enfermedad: El embarazo, recuerda, transcurrió sin complicaciones, pero al momento de nacer, Marcelo tardó 14 minutos en respirar, por lo que recibió apoyo mecánico y fue trasladado a terapia intensiva.

Aunque se descartó daño cerebral por falta de oxígeno, los estudios iniciales revelaron otras anomalías que encendieron alertas sobre su desarrollo. Por ello, acudieron con una genetista, quien les recomendó un estudio de genoma completo.

Las muestras fueron enviadas hasta Corea del Sur. El proceso no fue inmediato, pues primero obtuvieron un diagnóstico incorrecto, hasta que finalmente apareció el nombre del síndrome.

“El síndrome de Pilarowski-Bjornsson es muy raro, hay cinco casos documentados en el mundo y el primero se documentó en 2018, tenemos nombre, pero no tenemos información, pronóstico, saber qué esperar”, detalla en un video.

     Una red que crece: así va la colecta para Marcelo: A tres días de haber creado la campaña, ésta ha logrado reunir el 23% de su objetivo, a través de 443 donaciones.

“Hace unos días me tragué la pena para pedirles ayuda y la respuesta que tuvimos fue increíble. No sólo aprendí a pedir ayuda, aprendí a recibirla. Aprendí que pedir ayuda no me hace menos fuerte, no me hace menos independiente y no me hace menos mamá, al contrario, me convierte en una mamá que haría todo por sus hijos”, reconoce Gaby.

La familia también ha comenzado a compartir la colecta activamente para amplificar su alcance y continuar con los tratamientos de Marcelo, mientras enfrentan un sistema de salud que no ha estado de su lado.

Dona o súmate a la difusión del caso: https://gofund.me/aaf116232