OBJETIVO:

INTEGRAR LA GENOMICA EN LA ATENCION

MEDICA A LO LARGO DE TODA LA VIDA

 

 

Investigadores de Cedars-Sinai Guerin Children's y otras dos prestigiosas instituciones de investigación internacionales han recibido conjuntamente una subvención de 5.3 millones de dólares del Wellcome Trust, una fundación benéfica internacional, para llevar a cabo un estudio de ocho años de duración sobre datos de secuenciación del genoma completo con el fin de mejorar la comprensión y la predicción de los resultados en materia de salud y educación de los bebés de alto riesgo.

El estudio BLOOMS (Babies’ Longitudinal Outcomes, Omics and Milestones Study) tiene como objetivo reclutar y estudiar a tres mil bebés ingresados en unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN) en Cedars-Sinai, la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y Singapur, en colaboración con la Agency for Science, Technology and Research (A*STAR).

Utilizando la genómica para abordar las necesidades médicas urgentes de los bebés más enfermos y vulnerables de las UCIN, la investigación tiene como objetivo predecir las complicaciones médicas futuras que podrían afectar a la preparación escolar de los niños a los 5 años de edad.

«El estudio forma parte del objetivo de Guerin Children's de integrar la genómica en la atención médica a lo largo de toda la vida», afirmó el Dr. David H. Rowitch, investigador principal del estudio BLOOMS y subdirector de Investigación de Guerin Children's. «Con el apoyo de la financiación del Wellcome Trust y la colaboración global entre tres países, estamos abriendo nuevas vías para comprender mejor los retos asociados al ingreso en la UCIN, de modo que podamos apoyar eficazmente el pleno potencial de cada niño».

Si bien la mayoría de las instituciones del consorcio pueden realizar secuenciaciones del genoma completo para identificar riesgos genéticos, la experiencia única de Cedars-Sinai en proteómica —herramientas avanzadas para estudiar la estructura y la función de las proteínas en tiempo real— proporciona información adicional muy valiosa.

Los investigadores de Cedars-Sinai pretenden utilizar la proteómica para identificar biomarcadores tempranos de enfermedades que puedan predecir las condiciones de salud y desarrollo neurológico que afectan a la preparación para la escuela.

El acceso temprano a información a menudo pasada por alto, pero vital, sobre los bebés en riesgo ingresados en la UCIN podría ayudar significativamente a mitigar los futuros retos de salud y desarrollo, al comprender los orígenes de las enfermedades e impulsar tratamientos específicos.

 

            HERRAMIENTA DE EVALUACION COMUN

 

El estudio incorporará los resultados de la preparación escolar, una herramienta de evaluación común en el Reino Unido, que se utiliza normalmente para medir el desarrollo físico, cognitivo, social y emocional de un niño para su integración en el sistema escolar formal. Este importante indicador de la trayectoria de la primera infancia puede verse influido positivamente por intervenciones médicas y educativas tempranas.

«Mediante la identificación temprana de problemas de preparación escolar, como las dificultades de aprendizaje, especialmente en los bebés ingresados en la UCIN, podemos permitir que los equipos médicos apliquen intervenciones oportunas, incluidos enfoques de medicina de precisión basados en la composición genética, para mejorar la trayectoria vital de estos niños», afirmó la Dra. Catherine Aiken, investigadora principal del estudio y profesora del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Cambridge.

El estudio comenzará a reclutar niños en 2026 y hará un seguimiento de los niños —mil de cada centro— hasta que cumplan 5 años, y se espera que los resultados se publiquen en 2033.

«La colaboración y la cooperación internacionales son fundamentales para desarrollar una investigación científica innovadora y resolver problemas de forma colectiva», afirmó la Dra. Neerja Karnani, subdirectora del Instituto de Bioinformática de A*STAR e investigadora principal sénior del Instituto para el Desarrollo y el Potencial Humanos.

Su equipo desempeñará un papel importante en la integración y armonización de las iniciativas de desarrollo de la primera infancia entre los tres centros. «Espero con interés los enfoques terapéuticos innovadores que puedan surgir de este esfuerzo plurianual».

Al poner en común los diversos datos genéticos de las instituciones participantes, los investigadores esperan iniciar un cambio de paradigma en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades de la primera infancia, avanzando hacia un enfoque más proactivo para abordar las complicaciones de salud pediátrica en varios continentes lo antes posible.

«El estudio BLOOM es una prueba del compromiso inquebrantable de Cedars-Sinai con el avance de la atención pediátrica a través de la investigación de vanguardia», afirmó el Dr. Shlomo Melmed, vicepresidente ejecutivo de Medicina y Ciencias de la Salud y decano de la Facultad de Medicina de Cedars-Sinai. «Al participar en esta iniciativa de colaboración global, estamos mejorando nuestra comprensión de la genómica y mejorando los resultados de salud a largo plazo para los recién nacidos y sus familias».