URGEN IMPULSAR DIAGNOSTICO
OPORTUNO PARA EL
MANEJO INTEGRAL DE LAS
MUCOPOLISACARIDOSIS
*Pacientes, médicos y legisladores unen
fuerzas en el Senado para impulsar diagnóstico oportuno y formación médica de
esta enfermedad en México
En
el marco del Día Mundial de las
Mucopolisacaridosis, que se conmemora cada 15 de mayo, el senador Emmanuel
Reyes Carmona, presidente de la Comisión de Economía y miembro de la Comisión
de Salud, impulsa un diálogo crucial a través de un Foro Legislativo “Día
Mundial de las Mucopolisacaridosis.
Una
mirada al manejo integral de las mucopolisacaridosis en México” que tiene el
objetivo de visibilizar la importancia de mejorar el diagnóstico temprano a
través de la formación médica en torno a las enfermedades lisosomales, con
énfasis en las mucopolisacaridosis, también conocidas como MPS.
De
acuerdo con el médico genetista, el Dr. David Cervantes, jefe del Departamento
de Genética Hospital Central Sur de Alta Especialidad de PEMEX, las
enfermedades lisosomales, entre ellas las mucopolisacaridosis, son
padecimientos genéticos poco frecuentes que son causados por una alteración en
las proteínas o enzimas encargadas del metabolismo celular, esto desencadena
manifestaciones en el sistema nervioso, sistema musculoesquelético, crecimiento
en hígado y bazo, entre otras manifestaciones.
“Al
ser consideradas enfermedades raras o poco frecuentes, los pacientes y
familiares atraviesan con uno de los principales desafíos que es la falta de
sensibilización entre médicos generales o pediatras, lo que puede retrasar el
diagnóstico por años, lo que puede traer consigo complicaciones en la salud del
paciente”, asegura la Dra. Juana Inés Navarrete Martínez, coordinadora del
Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma
de México (UNAM).
La
doctora Navarrete Martínez asegura que es necesario que los médicos generales y
pediatras, obtengan la capacitación adecuada desde la formación para poder
sospechar oportunamente sobre la presencia de alguna enfermedad lisosomal como
son las MPS, esto permitirá referir oportunamente a los servicios de genética
para corroborar este diagnóstico y comenzar con una atención
multidisciplinaria, ya que en la actualidad no existe cura para estas
condiciones genéticas.
“En
esta nueva gestión como coordinadora del Departamento de Genética de la
Facultad de Medicina de la UNAM, tuve la oportunidad de incluir un módulo de
Enfermedades Raras en el plan de estudio de la carrera de Médico Cirujano o
Médico General, es decir que, por primera vez en la historia, los médicos en
formación tendrán herramientas para reconocer los síntomas o manifestaciones de
condiciones genéticas de baja prevalencia como son las mucopolisacaridosis”,
asegura la especialista en genética.
La
Lic. Alejandra Zamora, Coordinadora Nacional de Pacientes para Grupo Fabry de
México, organización de pacientes sin fines de lucro, señala que “una formación
médica que integre de manera temprana las enfermedades lisosomales como las
MPS, podría ayudar a acortar la odisea diagnóstica del paciente, ya que en
algunos casos han esperado más de 10 años por un diagnóstico certero, lo que va
retrasando la atención oportuna o el acceso a tratamiento”.
DETECCION TEMPRANA
Sobre
la detección temprana, el Dr. Cervantes Barragán menciona que “existen diversos
recursos para reducir el tiempo de diagnóstico como el tamiz neonatal ampliado
que identifica algunas de estas condiciones desde el nacimiento, lo cual
permite brindar atención multidisciplinaria y tratamiento específico como la
Terapia de Reemplazo Enzimático, según sea el caso, se trata de la infusión
intravenosa de enzimas recombinantes que permiten frenar las manifestaciones de
la enfermedad”.
De
acuerdo con la experiencia médica de los especialistas a lo largo de años de
tratar a pacientes con MPS y otras enfermedades lisosomales, el diagnóstico
temprano puede hacer una gran diferencia en su calidad de vida, pues la
evolución de la enfermedad puede tener complicaciones graves e irreversibles si
no cuentan con la atención integral y el tratamiento oportuno.
En
su participación, la paciente y psicóloga Ximena Nava Peña, destacó la
necesidad de seguir visibilizando las mucopolisacaridosis, con el fin de poder
acceder a más oportunidades en el ámbito académico y laboral, ya que no es nada
fácil enfrentar situaciones de acoso escolar por falta de información e
inclusión desde las aulas.
Afortunadamente,
Ximena cuenta con una red de apoyo familiar que la ha impulsado a seguir sus
sueños y a ser cada vez más independiente gracias al acceso a tratamientos
específicos como es la Terapia de Reemplazo Enzimático.
Para
finalizar, los especialistas en genética, aseguran que las enfermedades raras
no deben ser invisibles, además reconocen que las nuevas generaciones de médicos
tendrán más herramientas para identificar este tipo de enfermedades y mejorar
así la calidad de vida del paciente y sus familias.
Desde
las comisiones de Economía y Salud, el senador invita a la acción para
colaborar de manera interdisciplinaria Senado, Cámara de Diputados,
organizaciones civiles como Grupo Fabry de México y universidades, ya que todos
los pacientes con MPS merecen atención multidisciplinaria de calidad.
