NF1: LA IMPORTANCIA DE ESCUCHAR A QUIENES

VIVEN CADA DIA CON UNA ENFERMEDAD RARA

 

*La Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética que puede manifestarse de manera distinta en cada persona

 

 

Vivir con Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), una enfermedad genética rara que provoca el crecimiento de tumores en los nervios, significa una experiencia diferente para cada persona.

Aunque se trata de una condición genética poco frecuente, sus manifestaciones y desafíos pueden ser distintos entre pacientes, impactando diferentes aspectos de la vida como lo social, psicológico, laboral escolar e interpersonal.

En algunas personas las manifestaciones pueden ser visibles, como las manchas color café con leche o los neurofibromas (tumores que crecen sobre los nervios), alteraciones óseas y problemas de visión; en otras, las dificultades no son visibles, pero sí impactantes en las actividades diarias, como complicaciones cognitivas, retos emocionales, y suelen pasar desapercibidas para quienes no conocen la condición. Esta diversidad de experiencias hace que cada historia sea distinta y que las necesidades de acompañamiento cambien a lo largo de la vida.

Por ello, es importante crear espacios donde las personas que viven con NF1, y cualquier otra enfermedad rara, puedan compartir sus experiencias, sentimientos, dudas y, sobre todo, encontrar una red de apoyo que los haga sentir acompañados en este camino.

La NF1 forma parte del grupo de enfermedades raras, las cuales, aunque tienen una prevalencia baja, en conjunto impactan la vida de millones de personas a nivel global. En México se estima que alrededor de ocho millones de personas viven con alguna enfermedad de este tipo, muchas de las cuales deben esperar muchos años para llegar a un diagnóstico, orientación y acompañamiento adecuados.

Con el objetivo de promover la escucha, el intercambio de experiencias y la construcción de una comunidad, se llevó a cabo NFest, un encuentro que reunió a pacientes, madres, padres, cuidadores, especialistas, representantes de Children's Tumor Foundation, Amigos con Neurofibromatosis México y AstraZeneca México.

Más allá de la conversación médica, este evento permitió abrir un espacio para escuchar a los pacientes y los retos a los que se enfrentan diario viviendo con NF1, en situaciones como convivir con compañeros en un salón de clases, explicar en el trabajo su condición, pedir permisos laborales para ausentarse por temas médicos relacionados a sus revisiones y seguimientos, hasta el cómo es vincularse emocionalmente con alguien.

Se priorizaron las experiencias que ponen cara y dan voz a quienes viven con la condición: sus inquietudes, desafíos, necesidades, incluso, sus impresiones sobre cómo son percibidos. También permitió reconocer el papel fundamental que desempeñan las familias, los cuidadores, las organizaciones de pacientes y la comunidad médica en la construcción de entornos más informados, equitativos, respetuoso y empáticos.

"Cada persona vive la NF1 de una manera diferente. Por ello, además del seguimiento médico, necesitamos escuchar a los pacientes y reconocer sus necesidades en cada etapa. La colaboración entre familias, organizaciones y profesionales de la salud es esencial para construir una atención más cercana e integral", señaló Erik Schlebach, Fundador de Amigos con Neurofibromatosis México.

La NF1 puede diagnosticarse desde la infancia y requiere un seguimiento multidisciplinario que considere las diferentes manifestaciones de la condición[6]. El NFest demuestra cómo la colaboración entre pacientes, familias, organizaciones, especialistas e industria puede contribuir a una mayor comprensión de esta enfermedad rara y puede ayudar a que más personas conozcan una condición que, aunque es poco frecuente, forma parte de la vida de miles de familias alrededor del mundo.

Porque cuando se trata de NF1, dar voz a los pacientes también es una forma de acompañar y de hacer visible esta condición.