ABRAZAME RECOMIENDA SIETE SEÑALES

TEMPRANAS PARA DETECTAR LA “AME”

 

•Identificar las señales a tiempo marcará una diferencia significativa en la vida de los pacientes con AME

 

 

Reconocer los signos tempranos denominados "Red Flags" de la Atrofia Muscular Espinal (AME) es esencial para salvarle la vida a los pacientes con AME, esto a través de un diagnóstico y tratamiento oportunos.

La AME es una enfermedad genética rara que afecta paulatinamente el sistema nervioso y muscular, lo cual causa debilidad y dificultades en el movimiento, la respiración y otras funciones vitales.

En el marco del “Mes de la Concienciación Mundial de la AME, agosto”, es esencial comprender que esta enfermedad neuromuscular es hereditaria y se caracteriza por la pérdida progresiva de las células nerviosas motoras en la médula espinal y el tronco cerebral. La AME puede afectar a personas de todas las edades, pero los síntomas generalmente se hacen evidentes en la infancia.

“La idea de Abrázame es alentar a todos a unirse a esta causa y apoyar a las personas con el padecimiento y sus familias, así como promover el diagnóstico oportuno para mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan esta condición”, declaró Hildelisa de la Torre González, familiar de paciente con AME y fundadora de Abrázame.

La atrofia muscular espinal se clasifica en cuatro tipos según la edad en la que se manifiestan los síntomas y las habilidades motoras que presentan los pacientes: Tipo 1, es el más severo, los síntomas se presentan al nacer hasta los seis meses de edad; Tipo 2, los síntomas pueden aparecer a los seis meses a dos años, en muchos casos pueden mantenerse sentados o incluso gatear, y tienen movilidad en silla de ruedas, su expectativa de vida es larga; Tipo 3, presentan síntomas más leves, los cuales aparecen siendo niños pequeños o en la adolescencia. Las personas con este tipo pueden caminar sin ayuda, y la Tipo 4, se manifiesta a finales de la etapa adulta o en la 3era edad. Los pacientes pueden caminar sin ayuda y con la atención adecuada su expectativa de vida es como la de cualquier persona sin este padecimiento.

Aunado a lo anterior, Lucía García Muñoz, también familiar de paciente con AME y fundadora de Abrázame, complementó: “Atrofia Muscular Espinal México A.C. surge por la preocupación de familiares y pacientes. Nuestro principal objetivo es hacer comunidad, apoyarnos entre todos para que el camino al tratamiento sea más fácil”.

 

       ¿CÓMO RECONOCER LAS RED FLAGS DE LA AME?

 

   Retraso psicomotor: se manifiesta en la dificultad para alcanzar las señales motoras típicas de su edad, como rodar, sentarse, gatear y caminar. Los niños pueden mostrar un desarrollo motor significativamente más lento en comparación con sus pares, lo que sugiere una afectación neuromuscular.

   Pérdida de habilidades: se puede experimentar una regresión en sus habilidades motoras, lo que significa que pierden la capacidad de realizar acciones que habían dominado previamente, como sostener objetos, levantar la cabeza, sentarse sin apoyo o caminar, según la gravedad de la AME.

La torpeza o falta de coordinación motora: se pueden manifestar dificultades notables en el control de sus movimientos, lo que se refleja en una marcha inestable, tropezones frecuentes, caídas sin razón aparente y una coordinación general deficiente.

   Alteración de la marcha: se pueden mostrar una marcha anormal, caracterizada por pasos inestables, dificultades para mantener el equilibrio, arrastre de los pies o movimientos rígidos. Esto es consecuencia de la debilidad muscular progresiva y la afectación de las células nerviosas motoras en la médula espinal.

   Pie plano bilateral: se puede presentar una aplanación excesiva del arco longitudinal en ambos pies, lo que conlleva a una distribución anómala del peso y a una alteración en la mecánica de la marcha. Esto debe bastar para una evaluación médica exhaustiva.

   Hiperlaxitud: quienes padecen AME pueden exhibir una mayor flexibilidad en las articulaciones -como codos, rodillas y tobillos- debido a la debilidad progresiva de los músculos y la afectación de las conexiones nerviosas que controlan la estabilidad articular.

   Dificultades para succión o deglución: las personas afectadas por AME pueden enfrentar desafíos en el proceso de alimentación debido a la debilidad progresiva de los músculos que controlan los movimientos de la boca y la garganta.

Diagnóstico preciso y plan de tratamiento adecuado: Identificar las Red Flags de la AME y buscar atención médica temprana es crucial para garantizar un diagnóstico preciso y un plan de tratamiento adecuado. “Aunque la AME no tiene cura, existen terapias y tratamientos que nos pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y detener el avance de la enfermedad”, resaltó Lucy y agregó: “Recientemente la AME fue reconocida como una enfermedad rara por el Consejo de Salubridad General (CSG), lo que representa una oportunidad para que los pacientes sean atendidos adecuadamente en el sector salud”.

 

                VERSION DE UN PACIENTE

 

“Es alentador saber que hay una nueva asociación de pacientes y familiares, Abrázame., la cual busca unir esfuerzos para brindar apoyo, información y compartir experiencias entre todos. Además, la asociación contempla desarrollar un registro para contar datos estadísticos sobre la prevalencia de la AME en México”, señaló Santiago, paciente con AME tipo 3, quién era deportista de alto rendimiento y después de la pausa obligada por el COVID-19, regresó y detectó cambios en sus músculos, era AME.

En conclusión, estar alerta a las señales tempranas de la AME puede marcar una diferencia significativa en la vida de aquellos que padecen esta enfermedad. La educación y la conciencia son fundamentales para garantizar un diagnóstico temprano y la implementación de intervenciones médicas y terapéuticas oportunas, ya que la AME es la principal causa de muerte en enfermedades genéticas en menores de dos años de edad por no tener un correcto diagnóstico en etapas tempranas y tratamiento.

     Acerca de Abrázame, Atrofia Muscular Espinal México, A.C.- Es una nueva asociación de pacientes de AME, recién fundada, en agosto de 2023, con la idea de ser un puente de contacto para pacientes de AME y sus familiares, además de buscar acortar el tiempo en el diagnóstico, compartir información sobre la enfermedad a toda la población, así como las experiencias de familiares y pacientes. También, pretende hacer un registro para generar estadísticas de cuántos pacientes con AME hay en el país.

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