GAUCHER,
ENFERMEDAD RARA QUE SIN TRATAMIENTO PUEDE SER MORTAL
*En el marco
de la conmemoración el Día Internacional de la enfermedad de Gaucher, es importante
reconocer un buen diagnóstico
Con el propósito de ampliar el conocimiento sobre la
enfermedad de Gaucher (se pronuncia go-shé), promover un diagnóstico oportuno,
un tratamiento adecuado y el acceso a terapias que brinden esperanza y calidad
de vida a quienes la sufren.
En el mes de octubre se conmemora el Día Internacional de
esta condición que afecta a 1 en 40 mil a 100 mil personas en la población
general, por lo que se considera una enfermedad rara o huérfana.
De acuerdo con la doctora Fabiola Mariño, gerente médico
de Enfermedades Raras de Pfizer México, este padecimiento fue descrito por
primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher y
pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal.
Se trata de un trastorno metabólico hereditario, poco
frecuente, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima
glucocerebrosidasa (participante en la degradación de lípidos), lo que conlleva
la acumulación de depósitos grasos en las células de algunos órganos como hígado,
bazo, huesos y médula ósea, lo que interfiere con su adecuado funcionamiento.
“La acumulación de células
dañinas en la médula ósea puede mermar la producción de glóbulos rojos,
leucocitos y plaquetas”, señala la especialista.
Comenta que, para que se presente esta enfermedad, deben
coincidir dos portadores (padres) con un gen anormal, que se transmite a los
hijos, quienes pueden manifestarla en cualquier etapa afectando
considerablemente la salud y calidad de vida de quien la presenta. De hecho,
puede ser mortal si aparece a edad temprana o no se atiende oportunamente.
“Dado que los lisosomas
–vesículas encargadas de la digestión intracelular– están presentes en la
mayoría de las células, la enfermedad de Gaucher afecta de forma variable al
cerebro y las funciones cognitivas”, comenta.
Si en una familia se ha identificado un integrante que
padece enfermedad de Gaucher, los padres y hermanos deben ser referidos al
médico genetista para recibir asesoramiento genético.
La doctora Mariño explica que, si bien tradicionalmente
se ha clasificado en tres formas clínicas, basándose en la ausencia (tipo I) o
presencia (tipos II y III) de un padecimiento en el sistema nervioso, existen
cinco tipos de la enfermedad de Gaucher, los cuales se clasifican con base en sus
manifestaciones clínicas:
Tipo I.- Es la más común (aproximadamente 95% de los casos),
afectando tanto a niños como adultos.
Tipo II.- Generalmente comienza durante la lactancia. Se
presenta en el 1% de los casos y puede llevar a una muerte rápida y temprana.
Tipo III.- Las personas con esta clasificación (el 4% de los
casos) pueden vivir hasta la edad adulta.
Perinatal Letal: Es la forma más grave y sus complicaciones pueden comenzar antes del
nacimiento o en primera infancia.
Cardiovascular: Afecta principalmente
al corazón.
Para la enfermedad de Gaucher se requiere un
diagnóstico adecuado, así como la participación de un equipo multidisciplinario
que permita la atención integral del paciente.
“Si bien se han
producido avances significativos en el diagnóstico y la terapia, existe una
necesidad continua de ampliar el conocimiento acerca de la enfermedad”,
concluy la especialista.
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