NIEMANN PICK TIPO C, UNA ENFERMEDAD FATAL PARA LOS NIÑOS

*La falta de atención y problemas de aprendizaje en la etapa escolar pueden ser características por este mal

*Es común confundir los síntomas con otros padecimientos por lo que los niños no pueden ser diagnosticados a tiempo

*Este padecimiento se puede presentarse desde recién nacidos, niños en etapa escolar, adolescentes y aún en la adultez

Niemann Pick Tipo C es una enfermedad hereditaria de padres a hijos, donde los dos padres son portadores del gen sin saberlo y no presentan síntomas pero su descendencia es afectada, existe una probabilidad del 50% a que sea portador, 25% que tenga la enfermedad y 25% de que sea sano.

Es posible que un niño que presenta signos y sea diagnosticado con Niemann Pick Tipo C antes de un año de edad, no viva hasta la edad escolar sin el tratamiento adecuado.

Los niños que presentan síntomas después de ingresar a la escuela pueden vivir hasta la mitad o el final de su adolescencia.

Algunos pueden vivir hasta los 20 años, de hecho hay algunos casos en que se manifiesta en edad adulta.

“Cuando los síntomas empiezan a partir de los dos años de edad, los niños tardan en caminar”, explica la doctora Leticia Munive.

La también presidenta de la Asociación de Neurología Pediátrica, añade que cuando los niños inician la etapa de la primaria-secundaria llegan con problemas de aprendizaje, motivo por el cual los padres buscan ayuda a través de pedagogos o psicólogos pues creen que el niño puede tener déficit de atención, cuando lo que están perdiendo son funciones cognitivas.

Destaca que también comienzan a perder el equilibrio para caminar, empiezan a voltear el pie, caminan chueco, o caminan torpe, entonces los padres lo llevan con el ortopedista y les ponen zapatos ortopédicos y ni siquiera están atendiendo correctamente lo que realmente es.

Y comenta que algunos de los síntomas mencionados son de los más frecuentes y lo ideal es que vayan con su médico de primer contacto o acudir con un pediatra, neurólogo pediatra o de adultos, internistas, incluso puede ser genetista o hematólogo que están sensibilizados a estas enfermedades.

En todo México hay especialistas e instituciones y básicamente tendrían que ser hospitales de segundo o tercer nivel.

CUANDO CONTACTAR AL ESPECIALISTA

Si el niño al nacer está amarillo y al pasar la tercera semana de vida, no mejora, presenta dificultades de aprendizaje y disminución de las funciones intelectuales, tiene convulsiones, habla irregular y con mala pronunciación, hay pérdida súbita del tono muscular que puede llevar a caídas, temblores, dificultad para realizar movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo y sostiene una marcha inestable, torpeza con problemas al caminar, es hora de prestar más atención.

La innovación y mejora de los tratamientos para el abordaje de Niemann Pick Tipo C permite que los pacientes puedan llevar una mejor calidad de vida, “es una enfermedad cuyo tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y disminuir la progresión de la enfermedad”, explicó el doctor José Elías García, del Centro de Investigación de Biomédica de Occidente.

El tratamiento consiste en la administración de miglustat, un fármaco que está indicado para el tratamiento de las manifestaciones neurológicas en pacientes adultos y pediátricos.

Éste se administra mediante cápsulas, las cuales son indicadas de dos a tres veces al día, dependiendo la edad del paciente.