ESTUDIO GENOMICO MULTINACIONAL DE CEDARS-SINAI

GUERIN CHILDREN PARA BEBES INGRESADOS EN LA

UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS NEONATALES

 

*Investigadores del Guerin Children's colaborarán con investigadores de Inglaterra y Singapur en un estudio de ocho años financiado por el Wellcome Trust del Reino Unido

 

 

Investigadores del Cedars-Sinai Guerin Children's y otras dos instituciones de investigación internacionales líderes han recibido conjuntamente una subvención de 5,3 millones de dólares del Wellcome Trust una fundación benéfica mundial, para llevar a cabo un estudio de ocho años de duración sobre datos de secuenciación del genoma completo con el fin de mejorar la comprensión y la predicción de los resultados en materia de salud y educación de los bebés de alto riesgo.

El nuevo estudio, denominado BLOOMS (Babies’ Longitudinal Outcomes, Omics and Milestones Study, Estudio longitudinal de resultados, ómicas y etapas importantes de los bebés), se puso en marcha el año pasado con el objetivo de reclutar a aproximadamente mil bebés ingresados en las unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN) de Cedars-Sinai y a otros mil bebés ingresados en las UCIN de tres hospitales del Sistema Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido.

Además del Guerin Children's, BLOOMS reúne a un equipo de investigación internacional dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge en el Reino Unido y colaboradores de Singapur de la Agencia para la Ciencia, la Tecnología y la Investigación (A*STAR).

Mediante el uso de la genómica para abordar las necesidades sanitarias urgentes de los bebés más enfermos y vulnerables ingresados en las UCIN, la investigación tiene como objetivo predecir las complicaciones médicas futuras que podrían afectar a la capacidad de los niños para la escuela a los 5 años.

«El estudio forma parte del ambicioso proyecto de Guerin Children's de integrar la genómica en la atención médica a lo largo de toda la vida», afirmó el Dr. David H. Rowitch, investigador principal de BLOOMS y subdirector de Investigación de Guerin Children's. «Con el apoyo de la financiación del Wellcome Trust y la colaboración global entre tres países, estamos abriendo nuevas vías para comprender mejor los retos asociados al ingreso en la UCIN, de modo que podamos apoyar eficazmente el pleno potencial de cada niño».

 

              EXPERIENCIA DE DEDARS-SINAI

 

Si bien la mayoría de las instituciones del consorcio pueden realizar secuenciaciones del genoma completo para identificar riesgos genéticos, la experiencia única de Cedars-Sinai en proteómica —herramientas avanzadas para estudiar la estructura y la función de las proteínas en tiempo real— proporciona información adicional muy valiosa. Los investigadores de Cedars-Sinai pretenden utilizar la proteómica para identificar biomarcadores tempranos de enfermedades que puedan predecir afecciones de salud y del desarrollo neurológico que afecten a la preparación para la escuela.

Tener acceso temprano a información que a menudo se pasa por alto, pero que es vital sobre los bebés en riesgo ingresados en la UCIN, podría ayudar significativamente a mitigar futuros problemas de salud y desarrollo, al comprender el origen de las enfermedades e impulsar tratamientos específicos.

El estudio incorporará el resultado de qué tan preparado está para la escuela, una herramienta de evaluación común en el Reino Unido que se utiliza normalmente para medir el desarrollo físico, cognitivo, social y emocional de un niño para su integración en el sistema escolar formal. Este importante predictor de la trayectoria de la primera etapa de la vida puede verse influido positivamente por intervenciones médicas y educativas tempranas.

«Mediante la identificación temprana de problemas de preparación para la escuela, como las dificultades de aprendizaje, especialmente en los bebés ingresados en la UCIN, podemos permitir que los equipos médicos apliquen intervenciones oportunas, incluidos enfoques de medicina de precisión basados en la composición genética, para mejorar la trayectoria vital de estos niños», afirmó Catherine Aiken, doctora en Medicina, investigadora principal del estudio y profesora clínica académica del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Cambridge.

El estudio dará seguimiento a los niños reclutados hasta que alcancen los 5 años de edad, y se espera que los resultados se publiquen en 2033.

«La colaboración internacional es clave para avanzar en la investigación y resolver los retos sanitarios mundiales», afirmó Neerja Karnani, doctora, subdirectora del Instituto de Bioinformática A*STAR e investigadora principal sénior del Instituto A*STAR para el Desarrollo y el Potencial Humanos (A*STAR IHDP).

La participación de Singapur en BLOOMS, respaldada por la experiencia de A*STAR en análisis de datos seguros, creará oportunidades para integrar y armonizar las iniciativas y estrategias de desarrollo de la primera infancia entre los Estados Unidos y el Reino Unido.

 

                  EXERIENCIA UNICA

 

Al reunir diversos datos genéticos de las instituciones participantes, los investigadores esperan iniciar un cambio de paradigma en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades infantiles tempranas, avanzando hacia un enfoque más proactivo para abordar las complicaciones de salud pediátrica en varios continentes lo antes posible.

 

«El estudio BLOOMS es una prueba del compromiso inquebrantable de Cedars-Sinai con el avance de la atención pediátrica a través de la investigación de vanguardia», afirmó Shlomo Melmed, MB, ChB, vicepresidente ejecutivo de Medicina y Ciencias de la Salud y decano de la Facultad de Medicina de Cedars-Sinai. «Al participar en este esfuerzo de colaboración global, estamos mejorando nuestra comprensión de la genómica y mejorando los resultados de salud a largo plazo para los recién nacidos y sus familias.