PRIMER TRATAMIENTO PARA LA ACONDROPLASIA APROBADO EN MEXICO

 

•Enfermedad de baja prevalencia y la forma más común de talla baja desproporcionada

 

 

La Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) informó que autorizó la comercialización de vosoritida, la primera y única terapia biotecnológica indicada para el tratamiento farmacológico de la acondroplasia en niños cuyas epífisis no han sido cerradas.

La aprobación en México de esta terapia biotecnológica puede beneficiar a muchos pacientes con acondroplasia con respecto a su salud y calidad de vida, ya que ayuda a producir una mejora en la estatura y proporcionalidad. Cabe mencionar que las personas de baja estatura también presentan problemas de inclusión, ya que la mayoría de ellas son discriminadas, tanto social como profesionalmente.

"Estamos muy contentos con la aprobación de este medicamento en México, que podría beneficiar a la comunidad de acondroplasia al ayudar a impulsar el crecimiento óseo lineal, lo que en última instancia puede respaldar una mayor autonomía e independencia para el futuro de las personas que viven con la enfermedad", dijo Marisela Herrera, de la asociación de pacientes De la Cabeza al Cielo.

Por su parte, la doctora Emiy Yokoyama Rebollar, del Instituto Nacional de Pediatría (INP), agregó: "Contar con una nueva herramienta terapéutica nos da mucha esperanza, ya que vamos a poder tratar la acondroplasia desde el nacimiento hasta que el hueso deja de crecer, es una gran oportunidad para mejorar la calidad de vida de estos pacientes".

La acondroplasia es una enfermedad huérfana y también es la forma más común de baja estatura desproporcionada, debido a la alteración del crecimiento óseo. En México no hay registros de la prevalencia de acondroplasia, pero en América Latina la prevalencia es de alrededor de 1 en 38 mil nacimientos.

Esta afección es causada por un cambio en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) que ralentiza la conversión de cartílago en hueso en las epífisis óseas (placas de crecimiento), lo que afecta el crecimiento en casi todos los huesos del cuerpo.4

La acondroplasia no afecta al desarrollo cognitivo, y las personas que la padecen tienen una esperanza de vida de 10 años menos que la población general, por lo que deben conocer y tratar los problemas de salud que se presentan, además de enfrentarse a la discriminación y falta de información en el ámbito social.

Esta afección se caracteriza por una baja estatura desproporcionada, curvatura de la columna vertebral y cabeza más grande (macrocefalia). Estos rasgos pueden provocar problemas de salud como dificultad para respirar a corto plazo (apnea), obstrucción de las vías respiratorias superiores, obesidad, pérdida de audición, problemas dentales y trastornos neurológicos graves en la infancia, como la compresión de la médula espinal. Además, los adultos pueden sufrir de piernas arqueadas y afecciones lumbares que pueden dificultar el caminar.