SALUD, INNOVACION Y SOSTENIBILIDAD:

EL RETO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

 

*Se estima que 350 millones de personas a nivel mundial enfrentan una enfermedad rara mientras que, en México, son aproximadamente más de 8 millones

 

 

Las enfermedades raras constituyen un desafío global que, pese a su baja prevalencia, tiene un impacto significativo en la salud pública, la economía y la vida de millones de personas. A nivel mundial, cerca del 8% de la población vive con alguna enfermedad rara, lo que equivale a aproximadamente 350 millones de personas. En México, se estima que más de 8 millones de personas enfrentan esta realidad.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, especialistas coinciden en que el principal reto no es únicamente médico, sino estructural: el retraso en el diagnóstico, la falta de visibilidad y el acceso limitado a atención especializada continúan alargando el camino que recorren las personas antes de recibir un tratamiento adecuado.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), una persona con una enfermedad rara puede tardar hasta 10 años o más en obtener un diagnóstico certero. Durante ese periodo, la progresión de la enfermedad, los tratamientos inadecuados y la falta de seguimiento oportuno pueden derivar en consecuencias graves para la salud física y mental de los pacientes.

Las complicaciones suelen ser severas: un porcentaje significativo de quienes viven con estas condiciones enfrenta, en los primeros años posteriores al diagnóstico, eventos potencialmente mortales como trombosis, daño renal, afectaciones neurológicas irreversibles y compromiso de órganos vitales.

Esta situación no solo incrementa el riesgo de mortalidad y discapacidad a largo plazo, sino que también genera un impacto negativo en las familias, la productividad laboral y los sistemas de salud, al elevar los costos asociados a hospitalizaciones y atención de urgencia.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero, la Dra. Liliana Fernández, especialista en Genética Médica y Perinatal, destacó el impacto que un diagnóstico a tiempo tiene en la vida de las personas que viven con una enfermedad rara.

Al respecto, señaló “El diagnóstico oportuno de las enfermedades raras debe entenderse como un tema de justicia social. Cuando una persona no accede a una atención adecuada en el momento correcto, las consecuencias trascienden el ámbito clínico y afectan a todo el entorno social y económico”.

A pesar de los retos, la investigación en enfermedades raras ha sido un motor clave para el avance de la medicina personalizada y el desarrollo de terapias innovadoras que hoy transforman el abordaje de distintos padecimientos. Este tipo de innovación no solo beneficia a poblaciones específicas, sino que genera aprendizajes científicos aplicables a áreas terapéuticas más amplias, fortaleciendo la capacidad de respuesta de los sistemas de salud.

Desde una perspectiva de responsabilidad social, la inversión en investigación y desarrollo en enfermedades raras representa una apuesta estratégica de largo plazo que genera valor social y contribuye a la sostenibilidad del sistema sanitario. El acceso oportuno a diagnósticos y tratamientos especializados puede reducir complicaciones graves, optimizar el uso de recursos y permitir que las personas mantengan su autonomía y participación en la sociedad.

En México, desde 2023 se reconocen oficialmente más de 5 mi 500 enfermedades raras conforme a la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-11) y se ha establecido como prioridad la incorporación de medicamentos huérfanos para mejorar la atención de estos padecimientos; actualmente, Cofepris reconoce 96 medicamentos huérfanos destinados a su prevención, diagnóstico y tratamiento.

Dicho avance, alineado con los compromisos internacionales asumidos tras la resolución de la ONU en favor de más de 300 millones de personas que viven con una enfermedad rara, presenta una oportunidad para fortalecer la colaboración multisectorial entre autoridades de salud, comunidad médica, sector privado y organizaciones sociales, con el objetivo de mejorar las rutas de atención y promover un acceso más equitativo a la salud.

En este contexto, AstraZeneca, como biofarmacéutica de innovación y desarrollo, reafirma su compromiso de desafiar los límites de la ciencia para comprender las necesidades de la población y contribuir a una atención en salud más equitativa e inclusiva. A través de la investigación, la innovación y la colaboración con distintos actores, la compañía busca visibilizar a poblaciones vulnerables y fomentar el diagnóstico y tratamiento oportuno de las enfermedades raras.

Porque en enfermedades raras, avanzar hacia un diagnóstico oportuno no solo salva vidas, aumenta la calidad de vida de los pacientes y también fortalece a los sistemas de salud, los cual genera valor para toda la sociedad.