ENFERMEDADES RARAS, UNA RUTA 

PARA NO DEJAR A NADIE ATRAS

 

*La Agenda 2030 propone una ruta integral en mesas multisectores con el foco en: medir, diagnosticar y acompañar

 

 

Para miles de familias, una enfermedad rara no se vive como un caso aislado, sino como una carrera contra el tiempo. Síntomas que nadie logra explicar, consultas que se multiplican, diagnósticos que tardan en llegar y la posibilidad de un tratamiento continuo e integral.

Aunque cada padecimiento es de baja prevalencia, el desafío en conjunto es enorme, ya que  hay más de siete mil enfermedades raras clasificadas y, colectivamente, 300 millones de personas en el mundo viven con una de ellas. En México, se estima que ocho millones de personas viven con una enfermedad rara, lo que coloca el tema como prioridad de salud pública.

   En Conferencia de Prensa: “Agenda 2030 y enfermedades raras: el compromiso de no dejar a nadie atrás”, organizada por la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), la Dra. Haydeé Rosas Vargas, la Dra. Leticia Belmont Martínez y la Dra. Karla Báez Ángeles delinearon una ruta factible para transformar la experiencia del paciente, la cual comprende datos y registro, diagnóstico temprano, red de centros de atención e inclusión de la telemedicina, acceso oportuno a la atención y participación e inclusión.

   Lo que no se mide, no se resuelve: La Dra. Haydeé Rosas Vargas, Jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana del Instituto Mexicano del Seguro Social IMSS, señaló que México no puede seguir trabajando sin información confiable. Explicó que la falta de datos impide planear, asignar recursos y construir políticas públicas sostenibles, y lo resumió con preguntas clave, “¿cuántos pacientes hay, dónde están, quiénes son, si tienen diagnóstico confirmatorio, si reciben el tratamiento adecuado, cuáles son sus necesidades y si existen nuevas opciones para ellos?”.

Desde su enfoque, “es urgente contar con un registro nacional de enfermedades raras, porque permite conocer la historia natural, impulsar investigación, facilitar diagnóstico y mejorar la planificación del sistema con datos duros y medicina basada en evidencia”. Además, recalcó que el objetivo no es sólo tener un listado, sino un instrumento útil, interoperable y protegido, con seguridad de datos, estandarización e interoperabilidad (como ORPHAcodes y CIE-11) y funcionalidades analíticas.

En ese sentido, la Dra. Rosas concluyó su participación afirmando que “las enfermedades raras requieren visibilidad, datos duros y coordinación para su abordaje. Un registro nacional no es un lujo, es un requisito para la equidad en salud; esto sólo se logra con la colaboración entre gobierno, academia, industria y sociedad civil”. “ Hoy en un momento invaluable, las organizaciones internacionales se han pronunciado en la prioridad de las enfermedades raras y el plan de acción”

   Romper la odisea diagnóstica: Por su parte, la Dra. Leticia Belmont Martínez, Presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría, centró su intervención en la brecha más dolorosa para las familias: la odisea diagnóstica. Datos presentados en su exposición muestran que un porcentaje relevante de pacientes puede tardar entre 5 y 30 años en ser diagnosticado, con diagnósticos erróneos e intervenciones innecesarias, múltiples especialidades consultadas y hasta traslados fuera de su comunidad o país.

Frente a esa realidad, la Dra. Belmont externó que “existen evidencias sólidas de que los pacientes con enfermedades raras tienen mejor evolución y pronóstico cuando son atendidos y tratados en centros de referencia que cuenten con experiencia para diagnosticar, hacer seguimiento y tratar a pacientes”.

La Dra. Belmont insistió en que el impacto no depende sólo de buena voluntad, sino de capacidades instaladas. Por eso, explicó que los centros de referencia deben tener “capacidad para proporcionar asesoría por expertos, generar y adherirse a buenas prácticas e implementar medidas de control de calidad, además de estrategia multidisciplinaria, elevado nivel de calificación y experiencia documentada mediante publicaciones y proyectos de investigación”.

La especialista explicó que una ruta de atención con pasos claros que permitan reconocer señales de alerta desde el primer contacto, referir a tiempo al especialista o a un centro de referencia, confirmar el diagnóstico con los estudios necesarios, facilitar el inicio del tratamiento indicado y mantener seguimiento y control continuos para asegurar continuidad de la atención y mejores resultados para las y los pacientes, es lo que se requiere actualmente.

Para dar una dimensión real al impacto de las enfermedades raras en la calidad de vida de los pacientes, las historias importan. Por este motivo, el niño Benjamín Orea expuso los desafíos que ha enfrentado al vivir con hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo), un trastorno genético raro caracterizado por niveles extremadamente elevados de colesterol LDL.

Su médico tratante, Dr. Ramón Madriz, endocrinólogo pediatra, autor de diversas publicaciones nacionales e internacionales, así como de capítulos en libros de texto especializados en endocrinología pediátrica, dio detalles de su tratamiento, que debe determinarse a partir de un diagnóstico preciso y oportuno.

     Agenda 2030: una hoja de ruta para que el diagnóstico se traduzca en tratamiento.

En su participación, la Dra. Karla Báez Ángeles, Directora Ejecutiva Interina de la AMIIF, presentó la Agenda 2030 para Enfermedades Raras, con un mensaje que busca cambiar el marco mental actual y es el hecho de que “raras no significa pocas. En México se estima que alrededor de 8 millones viven con una enfermedad rara y el gran reto es tener la data suficiente que nos permita planear y actuar de forma ordenada, conjunta y en favor de la calidad de vida. “el impacto de un diagnóstico oportuno se mide en menos discapacidad, menor impacto económico para el sistema y la familia y mayores posibilidades de una atención integral”.

AMIIF pone sobre la mesa retomar cinco ejes de política pública y ejecución: datos/registro; diagnóstico temprano; red de centros de atención integral  + telemedicina; acceso oportuno  + programas para pacientes; y participación, formación e inclusión.

Dentro del eje de diagnóstico temprano, la meta es “Meses No años”, fortalecer tamizaje donde aplique, rutas de referencia claras del primer nivel a especialistas; y capacitación clínica con una instrucción simple y accionable, si hay sospecha, se refiere, y se confirma. En red y telemedicina, la apuesta es que la atención experta exista sin importar el código postal, con nodos de referencia y telemedicina para segunda opinión y seguimiento”.

La Dra. Báez concluyó con una frase-guía para tomadores de decisión, “sin datos, no hay solución sostenible; sin diagnóstico temprano, no hay oportunidad; sin red, acceso y participación, no hay continuidad”. Además, aseguró que es una tarea en donde todos tenemos una labor, pero resalta, igual que los expertos, que debemos actuar con la rectoría de la Secretaría de Salud”.

   Diagnóstico oportuno y acceso efectivo, ahora: Las especialistas coincidieron en un punto común y es el hecho de que México puede cambiar la historia de las enfermedades raras si convierte el camino del paciente en una ruta predecible y justa. Es decir, que la sospecha clínica no se pierda, que la referencia funcione, que el diagnóstico llegue a tiempo, y que después del diagnóstico exista tratamiento y seguimiento sin interrupciones.

El llamado a la acción es acelerar el diagnóstico oportuno y asegurar la atención integral, con un registro nacional útil, centros de referencia fortalecidos y una red que acerque atención experta donde hoy no llega.