DEL MISTERIO FAMILIAR AL HALLAZGO GENETICO: 12 AÑOS

DE LA BUSQUEDA DE LOS DOCTORES GRAHAM Y SANCHEZ

 

 

John M. Graham, MD, ScD, tiene pocos recuerdos de haber sonreído durante su infancia. No era por falta de alegría, sino por un rasgo hereditario inusual: él y varios familiares nacieron con dientes natales, piezas delgadas como el papel que se caían al poco tiempo. En su caso, esto derivó en una agenesia dental, una condición donde los dientes permanentes nunca llegan a desarrollarse.

Tras décadas de incertidumbre y desafíos —desde dificultades en la lactancia hasta costosos implantes en la vida adulta—, el Dr. Graham, profesor emérito de Cedars-Sinai, finalmente ha resuelto el enigma que afectó a cinco generaciones de su familia.

     Una Vocación Impulsada por la Curiosidad: La condición de Graham no era un caso aislado; su abuelo, su madre, sus hermanos, dos de sus hijos y una nieta compartieron síntomas similares. Esta incógnita moldeó su carrera. Mientras se formaba como genetista, Graham buscaba entender la raíz de su propia historia clínica. Sin embargo, su primer intento formal en 2013 fracasó: la tecnología de la época no permitía identificar la aguja en el pajar de los 20 mil genes humanos.

Fue su discípulo y colega, el Dr. Pedro Sánchez, director de Genética Médica Pediátrica en Cedars-Sinai Guerin Children’s, quien lo impulsó a no rendirse antes de su jubilación. "Saber que esta condición los había afectado por generaciones sin respuesta me hizo sentir que faltaba una pieza", comenta Sánchez.

     El Avance: El Gen KDF1: Utilizando secuenciación del genoma completo, un análisis exhaustivo de todo el ADN, el equipo liderado por Sánchez y Graham comparó muestras de miembros afectados y no afectados de la familia. La persistencia dio frutos: identificaron una mutación en el gen KDF1, responsable del desarrollo de la epidermis y estructuras dentales.

Aunque el hallazgo fue publicado en el International Dental Journal, los beneficios de esta investigación trascienden el laboratorio:

 · Diagnóstico temprano: Permite a las familias prepararse para los desafíos de la agenesia dental.

 · Asesoramiento genético: Ofrece claridad sobre la probabilidad de herencia.

   Defensa del paciente: Facilita la obtención de coberturas de seguros para tratamientos dentales complejos al reconocerse como una condición genética documentada.

"El Dr. Graham me enseñó a ser médico", afirma el Dr. Sánchez. "Es profundamente gratificante haber podido darle un nombre a la variante genética que afectó a su familia por generaciones".

Para el Dr. Graham, el resultado es más que un dato científico; es el cierre de un capítulo personal y profesional que comenzó con una sonrisa ausente y termina con una respuesta definitiva.