PRIORIDAD EN INVESTIGACION, ACCESO OPORTUNO

Y TRATAMIENTO PARA LAS ENFERMEDADES RARAS

*La innovación ha hecho posible contar con opciones de tratamiento y diagnóstico, cambiando la historia natural de las enfermedades raras

En México, cerca del 7% de la población vive con una enfermedad rara y casi el 50% de quien las padece son niños. Se calcula que existen más de siete mil tipos de Enfermedades Raras, de las cuales 80% son de origen genético, por lo que en una sola familia puede haber más de un caso.

Las enfermedades raras comprenden un conjunto de patologías que tienen una escasa prevalencia en la población; sin embargo, consideradas en términos globales, se traducen en un número elevado de enfermos crónicos, cuyas condiciones de vida, en general, dependen en alto grado de los sistemas públicos de salud y de su entorno social.

Ante este panorama, la importancia de impulsar la investigación constante y el acceso oportuno a diagnóstico y tratamiento es primordial para lograr que quienes viven con una enfermedad rara puedan mantener una buena calidad de vida por derecho humano.

En México, una enfermedad es considerada rara cuando su prevalencia es de 5 personas por cada 10 mil habitantes, de acuerdo con el artículo 224 BIS de la Ley General de Salud.

Por Decreto Presidencial, las siguientes enfermedades raras por depósito lisosomal fueron incluidas para atención a través de Seguro Popular: enfermedad de Fabry, Gaucher, Hurler, Hunter y Maroteaux-Lamy.

En promedio cada paciente atraviesa un periodo de diagnóstico que puede tomar 8 años; se calcula que durante este lapso habrán acudido con 10 especialistas y 3 veces habrán sido diagnosticados erróneamente.

Recientemente el Consejo de Salubridad General creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras hacen necesario fortalecer los esquemas y mecanismos de información, análisis y estudio; estableciendo de criterios de diagnóstico y la estandarización de la atención para garantizar a los pacientes con enfermedades raras calidad y continuidad en su atención médica.

La innovación ha hecho posible contar con opciones de tratamiento para quienes viven con una enfermedad rara e incluso para mejorar la forma de diagnóstico y seguimiento para estas enfermedades.

Los beneficios de estas terapias innovadoras en los pacientes son de alto impacto, ya que en la mayoría de los casos significan una alternativa entre la vida y la muerte, de igual forma una vida con discapacidad o una vida de reinserción en la sociedad a través de la funcionalidad en la cotidianeidad.

El Día de las Enfermedades Raras fue creado el 28 de febrero de 2008 por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS por sus siglas en inglés), con el objetivo de sensibilizar, concientizar, recordar las necesidades y prioridades de quienes viven con estos padecimientos.

Este año, el lema será: Con investigación, las posibilidades no tienen límite. ¡Sé parte del cambio!, el cual pretende inspirar a que pacientes, familiares y sociedad a ser sensibles antes las necesidades y el proceso que viven quienes son diagnosticados con una enfermedad rara.

El 50% de las enfermedades raras no tiene acceso al apoyo de fundaciones para investigar o brindar tratamiento. En México el acceso a medicamentos huérfanos, a través del sistema público de salud, encuentra sus principales barreras en la inexistencia de una legislación específica para la aprobación e inclusión a los cuadros institucionales (existentes en diversos países del mundo), así como en los procesos internos para el acceso a pacientes, en cada una de las instituciones públicas de salud.

Los medicamentos huérfanos requieren de un análisis y evaluación diferente a los medicamentos tradicionales, al ser soluciones para enfermedades de baja incidencia en la población y alto impacto en la calidad de vida del paciente y sus familiares y ser en muchos casos son la diferencia entre la vida y la muerte para quienes los requieren.