LA OMER Y NOVARTIS IMPULSAN
ESFUERZOS PARA EL
RECONOCIMIENTO DE
ENFERMEDADES RARAS EN MÉXICO
*Este año, darán difusión a una serie de
videos, empezando en el marco del día mundial, con dos enfoques: testimoniales
y la perspectiva médica.
Aunque
en el mundo hay más de 300 millones de personas que padecen uno de los más de 6
mil diferentes padecimientos identificados, se les sigue llamando enfermedades
raras (EERR) o de baja prevalencia, pues se presentan en menos de 5 personas
por cada 10 mil habitantes.
Este
panorama se agrava por la falta de conocimiento científico e información de
calidad sobre cada padecimiento, lo que significa un retraso en su diagnóstico
y tratamiento.
Bajo
este contexto, destaca el acuerdo de colaboración Unidos por la Salud entre la
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) y Novartis México que,
además de tener como objetivo incrementar el conocimiento de la atrofia
muscular espinal (AME) y las distrofias hereditarias de la retina (DHR), harán
sinergia a través de diversas iniciativas públicas para lograr el
reconocimiento de ambas enfermedades en el país.
Por
su parte, el doctor Jesús Navarro, presidente de la OMER, destacó que “a través
de esta colaboración buscamos impulsar en foros públicos, con grupos parlamentarios,
con asociaciones de pacientes y con las instituciones públicas la relevancia de
reconocer la AME y las DHR en el Registro Nacional de Enfermedades Raras del
Consejo de Salubridad General (CSG), lo que permita mejorar su condición de
salud”.
En
México, las EERR, definidas así en la Ley General de Salud, son padecimientos
que atentan contra la vida o que debilitan crónicamente las capacidades físicas
de una persona con graves consecuencias emocionales, mentales y socioeconómicas
para ésta y su familia; y que por su baja prevalencia y alto grado de
complejidad exigen una aproximación integral con esfuerzos especiales y
combinados de muchas áreas del sector salud.
Se
estima que existen alrededor de seis millones de mexicanos con este tipo de
enfermedades (7%), cifra que coincide con la prevalencia mundial.
Debido
a esta diversidad de trastornos, los síntomas difieren no sólo entre una
enfermedad y otra, sino de un paciente a otro, con el mismo padecimiento.
ORIGEN GENETICO
Al
respecto, la doctora Yuriria Valle, directora médica para Enfermedades Raras en
Novartis México, agregó que “de ahí la importancia de sensibilizar y capacitar
también a la comunidad médica en el diagnóstico, seguimiento y entendimiento de
las enfermedades genéticas, ya que se sabe que 72% de las EERR tienen un origen
genético y que el 70% de éstas comenzaron en la niñez. Por ello, desarrollamos
una serie de videos para dar visibilidad de los retos que enfrentan las
familias y los médicos ante enfermedades como la AME y las DHR. Queremos darles
difusión a lo largo del año para mantener el tema vivo y con ello la relevancia
de ayudar a los pacientes”.
La
Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética-hereditaria, que se
reconoce en los infantes cuando presentan una debilidad muscular progresiva;
por lo que tienen problemas para sostener su cabeza y cuello, requieren de
ayuda para deglutir sus alimentos y para respirar adecuadamente, también para
sentarse por la debilidad de los músculos de su espalda y los de la zona
próxima a sus brazos y piernas.
La
AME disminuye gradualmente las funciones motoras-musculares, neuronales y otras
del sistema nervioso, pero no afecta el coeficiente intelectual de los
infantes. Está relacionada con la mutación o ausencia de un gen necesario para
producir una proteína que es indispensable en la supervivencia de la neurona
motora tipo 1 (SMN1). Y es la principal causa de muerte de origen genético en
lactantes.
Por
otro lado, las Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR) son una de las
múltiples enfermedades visuales de origen genético, que puede conducir a la
ceguera total.
Entre
los primeros síntomas que refieren los pacientes o sus padres, están: una
ceguera nocturna (nictalopía), pérdida de la sensibilidad a la luz, reducción
de la visión periférica y de la agudeza visual, alteración en la adaptación a
la oscuridad, así como movimientos involuntarios y repetitivos del ojo.
NIÑOS Y ADULTOS JOVENES
Las
DHR afectan aproximadamente a 1 de cada 200 mjl personas, siendo
mayoritariamente niños y adultos jóvenes; y casi 60% de los pacientes padecen
formas graves de la enfermedad, con una discapacidad visual considerable que se
manifiesta poco después del nacimiento. Su diagnóstico correcto se realiza a
través de una prueba genética – ya que hay mutaciones del gen RPE65 – que
permite confirmar el origen de la pérdida de la visión del paciente con DHR.
La
doctora Irene Perez, directora médica para Enfermedades Raras en Novartis
México concluyó mencionando que “desde Novartis, buscamos ser ese aliado de
valor para las organizaciones de pacientes, en aras de construir iniciativas
sustentables y sobre todo que integren la perspectiva de los pacientes con el
objetivo de realmente brindarles un beneficio que se vea reflejado en calidad
de vida”.
