7 DE CADA 10 ENFERMEDADES RARAS COMIENZAN EN LA

INFANCIA: EL DIAGNOSTICO SIGUE LLEGANDO TARDE

 

*Visibilizar estas condiciones es urgente para mejorar el acceso a un diagnóstico oportuno y atención especializada

 

 

En el Día del Niño es un momento para celebrar la curiosidad y la alegría de crecer, pero también para hablar sobre las historias de miles de niños y adolescentes en México que enfrentan alguna enfermedad rara desde temprana edad.

Estas no son solo estadísticas; son vidas reales, marcadas por una transición de la niñez a la adolescencia llena de desafíos emocionales, donde los días en el hospital reemplazan los juegos y las risas.

Hoy, hablamos de equidad y justicia social no como un grito, sino como una invitación a entender y apoyar a estas infancias y juventudes, ofreciéndoles oportunidades para vivir plenamente, rodeados de comprensión y no de compasión.

Imagina a un niño lidiando con síntomas inexplicables desde sus primeros años, que lo llevan de un médico a otro sin respuestas claras hasta bien entrada la adolescencia.

En lugar de descubrir la independencia a través de experiencias cotidianas –como explorar el mundo con amigos–, ha desarrollado una resiliencia profunda: soporta tratamientos prolongados, maneja la angustia de su familia y encuentra coraje en instantes de calma.

Esta carga emocional, compartida por tantas familias, transforma la infancia en un sendero de hospitales y terapias, donde los niños pasan de la niñez a la adolescencia entre consultas y tratamientos, aprendiendo resiliencia antes que independencia.

El desarrollo emocional y físico se ve afectado por diagnósticos que tardan años en llegar, robándoles la oportunidad de una niñez sin barreras.

En México, aproximadamente 8 millones de personas viven con alguna de estas condiciones Se estima que 7 de cada 10 enfermedades raras comienzan en la infancia y cerca del 80% se deben a causas genéticas, lo que explica su aparición temprana.

Sin embargo, miles de niñas y niños enfrentan retrasos en el diagnóstico –debido a la baja prevalencia, diversidad de síntomas y limitado conocimiento–, afectando su desarrollo y calidad de vida.

"Hablar de enfermedades raras como la neurofibromatosis es también hablar de infancias que muchas veces crecen entre hospitales, diagnósticos e incertidumbre, pero con muy pocos espacios para simplemente ser niños. En México existen esfuerzos importantes en atención médica y rehabilitación, pero seguimos teniendo una deuda profunda en la creación de espacios de recreación, comunidad y bienestar emocional, tanto para los niños como para sus familias”, explicó Lluvia García, Terapeuta en Neurodesarrollo y mamá de un paciente que vive con una Enfermedad Rara.

Promover la equidad significa crear espacios para que estos jóvenes convivan y crezcan junto a otros que entienden su realidad, impulsando a las juventudes a vivir plenamente con quienes enfrentan enfermedades raras.

 

               COMPREBSION, NO COMPASION

 

No piden compasión; piden oportunidades, acceso a un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado –fomentando exámenes genéticos antes de nacer, actualización médica continua para los profesionales de la salud, y un sistema que los entienda a nivel médico, personal y humano–, como educación inclusiva, amistades genuinas y un futuro sin barreras innecesarias.

“Como terapeuta del neurodesarrollo y como madre, he sido testigo de que la detección oportuna puede cambiar por completo el rumbo de una infancia. La plasticidad cerebral en los primeros años de vida es nuestra mayor aliada; es una ventana invaluable que nos permite intervenir, potenciar habilidades y, muchas veces, desafiar pronósticos. Sin embargo, esta oportunidad se pierde cuando los diagnósticos no llegan a tiempo o cuando los profesionales de primer contacto no cuentan con las herramientas necesarias para identificar señales tempranas”, destacó Lluvia.

Especialistas en salud destacan que visibilizar estas experiencias ayuda a acortar los tiempos de diagnóstico, fomentando una sociedad más inclusiva donde la resiliencia se convierta en un puente hacia una vida plena y un diagnóstico oportuno.

“Cuando una enfermedad rara afecta a un niño, el tiempo lo es todo. Cada año sin diagnóstico puede marcar una diferencia significativa en su desarrollo y en su calidad de vida. Visibilizar estas enfermedades no es opcional, es una necesidad urgente para que más pacientes lleguen a tiempo a la atención que necesitan”, señaló Lorena Lechuga, líder del área médica de Enfermedades Raras en AstraZeneca México.

AstraZeneca, como compañía biofarmacéutica global basada en la ciencia, se une a esta reflexión a través de la investigación y la colaboración con la comunidad médica. Nuestro enfoque es generar conocimiento que atienda necesidades no cubiertas, ayudando a que más niños y adolescentes accedan a diagnósticos oportunos y a un cuidado integral que valore su bienestar emocional desde el principio.