IMPORTANCIA DE LOS TRASTORNOS GENETICOS EN MUJERES

Los seres humanos tenemos células con 46 cromosomas. Estos consisten en 2 cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y las mujeres "46, XX".

Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes. Estos genes transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas.

Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información; es decir, cada par tiene los mismos genes.

Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se denominan alelos.

Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que es anormal. Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal.

En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo y el otro gen en el par se denomina dominante.

Se dice que los genes recesivos se heredan en un patrón autosómico recesivo. Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno hereditario dominante. En el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda de la madre o el padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.

A una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será homocigoto (o heterocigoto compuesto) para ese gen.

Los trastornos genéticos: Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como: defectos monogenéticos.

Trastornos cromosómicos. Multifactoriales. Un trastorno monogenético, también llamado trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay varios miles de trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable. Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias.

Hay 6 patrones básicos de herencia monogenética: En la herencia autosómica dominante, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada vez que una mujer afectada tenga un niño, ese niño tendrá un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.

Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y normalmente no manifiestan síntomas para la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.

En la herencia autosómica recesiva, es posible que los padres de una persona afectada manifiesten la enfermedad (son portadores). En promedio, la probabilidad de que los padres portadores pudieran tener niños que manifiesten la enfermedad es del 25% con cada embarazo. Los niños y las niñas tienen las mismas probabilidades de resultar afectados.

Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen anormal de ambos padres. Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son poco frecuentes, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro común.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, la probabilidad de contraer la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos varones (que recibirán el cromosoma Y de sus padres). Sin embargo, sí lo transmiten a sus hijas.

En las mujeres, la presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y cada vez que tengan un hijo, hay un 50% de probabilidades de que reciba el gen anormal. En la herencia dominante ligada al cromosoma X, el gen anormal aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal presente.

Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos varones, los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.