ENFERMEDAD DE BATTEN:
IMPLACABLE EN
NIÑOS Y DEVASTADORA PARA LA
FAMILIA
*El 9 de junio se conmemora el Día
Internacional de la Enfermedad de Batten, para concientizar sobre la
importancia del diagnóstico temprano y tratamiento oportuno
El
diagnóstico de las enfermedades raras comúnmente se convierte en un desafío
para los médicos y las familias; sin embargo, cuando se trata de una enfermedad
devastadora de rápida degeneración como la Enfermedad de Batten, su
identificación y control se convierte en una carrera contra el tiempo donde la
vida está en juego.
La
enfermedad de Batten también conocida como Lipofuscinosis Ceroide Neuronal Tipo
2 (CLN2) es un raro trastorno neurodegenerativo pediátrico con una incidencia
estimada de 0.5 por cada cien mil nacidos vivos.
De
acuerdo con el doctor Rodrigo Moreno Salgado, médico genetista del Hospital
Infantil de México Federico Gómez, se origina por una mutación en el gen
CLN2/TPP1, que provoca una actividad deficiente a nivel celular y en consecuencia
se genera una severa acumulación de desechos, que a su vez producen muerte
celular y atrofia.
“Actualmente
se han observado 14 tipos de Lipofuscinosis Ceroide Neuronal, este grupo de
enfermedades constituye la principal causa de demencia en niños y adolescentes
que limitan la vida de los pacientes y provoca un acelerado progreso con daños
irreversibles y muerte prematura”, manifiesta el doctor doctor Roberto Sandoval
Pacheco, médico neurólogo de Sedena.
La
Enfermedad de Batten se caracteriza por la aparición de convulsiones sin origen
aparente y en algunos casos relacionadas con fiebre alta, esto puede ocurrir
entre los 2 y 4 años de vida.
Otras
manifestaciones son retroceso en el desarrollo del lenguaje o la comunicación
con su entorno y falta de control o coordinación en los movimientos
voluntarios, como sostener objetos o caminar.
EVENTUAL MUERTE TEMPRANA
De
acuerdo con los especialistas, la expectativa de vida de un paciente sin
tratamiento ronda entre los 8 y 10 años de edad, ya que el daño por acumulación
de desechos lisosomales en las células es devastador y las complicaciones
evolucionan a un estado crítico que generalmente conduce a muerte prematura,
por lo que la mayoría de los niños rara vez sobreviven más allá de la adolescencia
temprana.
Uno
de los más importantes desafíos de la Enfermedad de Batten es que a menudo no
es diagnosticada correctamente y es confundida con otros trastornos como la
epilepsia; sin embargo, la característica clave para que los médicos puedan
pensar en este trastorno es el retroceso en el desarrollo del lenguaje y la
pérdida del control psicomotor.
En
promedio, el diagnóstico puede tardar aproximadamente dos años, incluso más en
países en desarrollo como México y éste debe ser confirmado a través de pruebas
de laboratorio que pueden ser enzimáticas o moleculares.
“En
las pruebas enzimáticas se busca la deficiencia en la enzima TPP1 y en el caso
de la prueba molecular se buscan dos mutaciones patógenas para cada alelo en el
gen CLN2/TPP1, estos son métodos definitivos para el diagnóstico”, destacan los
especialistas.
La
urgencia de obtener un diagnóstico se convierte en una carrera contra el
tiempo, pues los signos y síntomas neurodegenerativos avanzan de manera
implacable y devastadora.
Actualmente
existe una esperanza para los pacientes mexicanos con Enfermedad de Batten y
sus familias, a partir de la reciente aprobación por parte de la Comisión
Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS) del único
tratamiento en el mundo indicado para esta condición de salud, capaz de
retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.
Los
expertos médicos coinciden en que el tratamiento integral se debe centrar en
cuatro ejes principales: mantener la calidad de vida a través de la participación
y comunicación con la familia; controlar los síntomas desde las convulsiones,
el movimiento y tratar el dolor; apoyo a la familia con soporte psicológico y,
por último, brindar cuidados paliativos de calidad.