ENFERMEDADES RARAS: PEQUEÑAS
EN PREVALENCIA, ENORMES
EN SU AFECTACION A PERSONAS
Y AL SISTEMA DE SALUD
*El tratamiento de éstas merece especial
atención, ya que causan un fuerte impacto en la salud y calidad de vida de
quienes las padecen
Es
conocido que la prevalencia de las enfermedades raras es baja en comparación
con la de otras condiciones de salud más comunes; en México, la Ley General de
Salud las define como aquellas que tienen una prevalencia de no más de 5
personas por cada 10 mil habitantes.
La
Secretaría de Salud estima que alrededor de 8 millones de mexicanos viven con
algunas de estas condiciones.
En
contraste con su baja prevalencia, las enfermedades raras afectan a los
pacientes de manera significativa y plantean desafíos particulares para la
investigación y el desarrollo clínico, debido al pequeño número de pacientes,
datos epidemiológicos limitados sobre la historia natural de muchas
enfermedades raras, y etapas de investigación y desarrollo más largas que para
las enfermedades más comunes.
El
tratamiento de las enfermedades raras merece especial atención, ya que causan
un fuerte impacto en la salud y calidad de vida de las personas que las
padecen. Entre 85% y 90% de las enfermedades raras se consideran serias y ponen
en peligro la vida. El 50% de las personas con alguna de estas enfermedades son
niños y de ellos 3 de cada 20 no llegan a cumplir los 5 años.
Al
respecto, Cristóbal Thompson, director ejecutivo de la Asociación Mexicana de
Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), señaló que uno de los grandes
desafíos de las enfermedades raras es su diagnóstico tardío, que es complejo.
En promedio tarda un mínimo de 7 años y puede llegar hasta 30 en algunas
patologías.
“Las
personas que viven con enfermedades raras a menudo reciben un diagnóstico
tardío, debido a factores como el poco conocimiento del personal médico sobre
estas enfermedades o la falta de mecanismos para referirlos a instituciones de
salud que puedan corroborar el diagnóstico”, puntualizó Cristóbal Thompson.
INNOVACION ANTE LAS ENFERMEDADES
RARAS
El
directivo de la AMIIF hizo hincapié en que “si bien los retos en el desarrollo
de terapias para abordar estas enfermedades son enormes, pues nos enfrentamos a
lagunas en el conocimiento de enfermedades raras específicas, hay esperanza
para satisfacer las necesidades no cubiertas de las y los pacientes, gracias a
la innovación médica y a la continua investigación de las empresas
biofarmacéuticas.
Actualmente
hay 791 medicamentos potenciales en desarrollo, muchos de ellos en ensayos
clínicos o en espera de revisión por parte de la Administración de Medicamentos
y Alimentos de Estados Unidos (FDA), para el tratamiento de cánceres raros,
fibrosis quística, atrofia muscular espinal, esclerosis lateral amiotrófica y
sistémica, y artritis juvenil”.
Las
enfermedades raras son enfermedades crónicas, en algunos casos mortales, de
origen genético en un 80% de los casos. El resto de las enfermedades raras
puede ocurrir como resultado de infecciones virales o bacterianas, alergias y
otras causas medioambientales.
En
el mundo existen aproximadamente 7 mil enfermedades raras identificadas. En
México, el Consejo de Salubridad General publica en su página web una lista de
solo 20 enfermedades raras reconocidas en nuestro país.
Los
fármacos que tratan, previenen o diagnostican una enfermedad rara son conocidos
como medicamentos huérfanos; son moléculas complejas de las cuales se producen
lotes pequeños, lo que representa retos adicionales.
“En
1983, se promulgó, en Estados Unidos, la Orphan Drug Act, ley que fue impulsada
por los grupos de pacientes con el fin de contar con incentivos reales para que
la industria farmacéutica y la academia desarrollaran tratamientos para las
enfermedades raras. La Cofepris ha entendido bien el espíritu de la Orphan Drug
Act y lo ha trasladado a México. Hoy es posible traer medicamentos sin estudios
locales y con empaque internacional, entre otras flexibilidades. Pero todas
estas buenas acciones aún están desagregadas en oficios y comunicados, ha
faltado articular una verdadera legislación en esta materia”.
Durante
el período 2012-2018, la Cofepris, autorizó 68 medicamentos innovadores para la
atención de estos padecimientos.
URGEN MAS INVESTIGACIONES
En
la Unión Europea, eran 169 medicamentos en 2019. “Con estos tratamientos se
atiende al 5% de las enfermedades raras, por lo que el reto de nuestra agencia
regulatoria para agilizar el acceso y el reto de la industria farmacéutica de innovación para
seguir investigando es enorme”, subrayó el director ejecutivo de la AMIIF.
“Las
empresas afiliadas a la AMIIF han puesto y seguirán poniendo en la mesa de las
autoridades y sistema de salud modelos innovadores de acceso que permitan que
los pacientes reciban el diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado”,
señaló Cristóbal Thompson.
El
directivo informó que, el año pasado, las autoridades de salud lanzaron el
Censo Nacional de Enfermedades Raras que permitiría, por primera vez en nuestro
país, contar con datos precisos y públicos sobre cuántas personas y con qué
enfermedades raras viven. El censo era el primer paso hacia la construcción de
un registro nacional, pero sólo estuvo en línea cinco días.
Como
solución al problema de las enfermedades raras en México, el director ejecutivo
de la AMIIF aseguró que es vital conocer qué enfermedades raras aquejan a los y
los mexicanos, articular una política pública de salud que no deje atrás a las
personas que viven con estos padecimientos,
acelerar el acceso a las nuevas
opciones terapéuticas, fortalecer la capacitación a los médicos para su
identificación, establecer programas de detección oportuna, ampliar el número
de enfermedades que identifica el tamiz neonatal y seguir impulsando la
investigación.