DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE, ENFERMEDAD RARA SIN
CURA
*Afecta a uno de cada tres mil 500 recién nacidos
*Duchenne y Becker son los tipos de distrofias más comunes, se presentan
principalmente en hombres y su síntoma principal es la pérdida de fuerza
muscular
“La Distrofia Muscular Duchenne es una enfermedad infantil de origen
genético que afecta a uno de cada 3 mil 500 recién nacidos a nivel mundial y se
caracteriza por la debilidad muscular progresiva”, afirmó la doctora Rosa Elena
Escobar Cedillo, jefa de la Clínica de Distrofia Muscular del Instituto
Nacional de Rehabilitación (INR) Luis Guillermo Ibarra Ibarra.
Señaló que existe una proteína llamada distrofina
que tiene gran peso molecular y es fundamental para la fuerza de los músculos;
sin embargo, cuando se afecta, se presenta la Distrofia Muscular Duchenne (DMD).
“Se han descrito algunas otras proteínas
relacionadas con esta distrofina, de eso depende el tipo de distrofia que
padece el paciente”, añadió.
Duchenne y Becker son los tipos de distrofias
musculares más comunes, se presentan principalmente en hombres, mientras que
las mujeres pueden ser portadoras de las enfermedades.
La especialista sostuvo que la DMD es más
frecuente, se detecta de los tres a los cinco años de edad con pronóstico
grave, en comparación con la Distrofia
Muscular Becker (DMB), la cual es de menor incidencia y sus
manifestaciones clínicas se dan a partir de los ocho años de edad.
Son niños que no caminan o corren como los demás,
presentan dificultad para marchar y la debilidad muscular puede incrementarse.
Escobar Cedillo dijo, que el tratamiento con
hormonas corticosteroides, a
largo plazo, previene contracturas, mantiene la fuerza, reduce la necesidad de
cirugía en columna y mejora la función cardiorrespiratoria.
Las distrofias musculares se encuentran dentro del
grupo de enfermedades raras o llamadas huérfanas a nivel mundial, no tienen
cura, pero se cuenta con medicamentos que mejoran la calidad de vida de los
pacientes.
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