LA OSTEOGENESIS IMPERFECTA
PRESENTA UNA SERIE
DE DESAFIOS FISICOS,
EMOCIONALES Y SOCIALES
*Angelitos de Cristal I.A.P. realizó el
Primer Conversatorio de Enfermedades Raras que Discapacitan, para conmemorar el
Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta (OI)
En
el marco del Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta (6 de mayo), la
Fundación Angelitos de Cristal I.A.P., llevó a cabo el Primer Conversatorio
"Osteogénesis Imperfecta, enfermedades raras que discapacitan", en el
cual se contó con un profundo diálogo entre organismos de la sociedad civil,
gobierno, academia y ciencia, tales como el Instituto de las Personas con
Discapacidad (INDISCAPACIDAD), la Red Mexicana de Enfermedades Raras (REMEXER);
la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER).
Los
temas abordados, fueron en torno a la situación que viven las personas con
discapacidad causada por una enfermedad rara. Al ser un tema que atañe y
requiere la atención y colaboración de toda la sociedad para su correcta
atención, inclusión, diagnóstico y tratamiento, el conversatorio sirvió como un
espacio de difusión y concientización acerca de la Osteogénesis Imperfecta,
padecimiento también conocido como “Huesos de Cristal”.
Durante
el Conversatorio, se destacó la crítica situación que enfrentan las personas
con discapacidades derivadas de enfermedades poco comunes y las barreras que
deben enfrentar.
En
2003 se creó la Fundación Angelitos de
Cristal I.A.P., que trabaja desde entonces
con personas que padecen Osteogénesis Imperfecta, bajo la iniciativa de
5 familias que coincidieron en diagnóstico de familiares y se unieron para
crear un espacio de apoyo, atención y
desde luego, tener un diagnóstico temprano de esta enfermedad,
La
jornada fue un llamado a la acción, enfocándose en la necesidad imperiosa de
atención, inclusión, diagnóstico y tratamiento adecuados para aquellos que
viven con Osteogénesis Imperfecta y otras enfermedades raras. Los temas
discutidos fueron variados, convergiendo en un punto central: la importancia de
la colaboración de toda la sociedad para mejorar la calidad de vida de estas
personas.
“Las
enfermedades raras se definen como aquellas que ocurren a una baja prevalencia
dentro de la población general y afectan entre el 6 y 8 por ciento de la
población mundial. Es decir, de 300 - 350 millones de personas alrededor del
mundo. Específicamente en México, más de 10 millones personas padecen alguna
Enfermedad Rara o poco frecuente” Aseguró durante su intervención, la doctora
Claudia Gonzaga Jáuregui, fundadora de la Red Mexicana de Enfermedades Raras
(REMEXER) e investigadora en el Laboratorio Internacional de Investigación
sobre el Genoma Humano de la UNAM.
MUTACION GENETICA
Por
su parte, la doctora Alhelí Bremer, miembro del comité médico de la Fundación
Angelitos de Cristal I.A.P. y médico especialista en ortopedia pediátrica,
habló acerca de la osteogénesis imperfecta, como una enfermedad que se produce
por una mutación genética, que afecta la producción de colágeno tipo 1 y “se
estima que en el mundo hay 500 mil personas con osteogénesis imperfecta”.
La
Osteogénesis Imperfecta, aunque poco común, es una condición que tiene un
impacto significativo en la vida de quienes la padecen, presentando una amplia
gama de síntomas que van desde fracturas frecuentes hasta problemas de audición
y dificultades respiratorias. Esta alteración genética puede heredarse de uno o
ambos padres, o puede ocurrir de manera espontánea debido a una mutación
genética nueva.
Los
síntomas de la Osteogénesis Imperfecta (OI) o Huesos de Cristal varían
ampliamente, incluso entre individuos con la misma mutación genética. Las
personas afectadas pueden experimentar desde fracturas frecuentes, deformidades
óseas, estatura baja, problemas dentales, hasta complicaciones más graves como
escoliosis, problemas de audición y fragilidad en los vasos sanguíneos.
Vivir
con Osteogénesis Imperfecta presenta una serie de desafíos físicos, emocionales
y sociales que obligan a médicos y familias a centrarse en tratamientos
personalizados que ponen como punto de partida al paciente y las peculiaridades
de su padecimiento para el fortalecimiento de planes y programas encaminados en
mejorar la calidad de vida de quienes padecen la enfermedad.
El
doctor Ramiro Cuevas Olivo, médico especialista en ortopedia, nos compartió la
experiencia a lo largo de 15 años de trabajar con la Fundación Angelitos de
Cristal I.A.P. en la que ha centrado su tratamiento en la medicina
personalizada e integral, en la que las familias juegan un papel fundamental
para dar calidad de vida a los pacientes. “Además de los problemas médicos, los
pacientes con Osteogénesis Imperfecta se topan con una sociedad desinformada y
poco empática que dificulta la integración de pacientes con Osteogénesis
Imperfecta a la comunidad, por lo que es urgente que existan políticas públicas
que ayuden a la integración bio-psico- social de los pacientes con esta y otras
enfermedades que generan discapacidad”, concluyó Cuevas.
El
apoyo emocional y social también juega un papel crucial en el manejo de la
Osteogénesis Imperfecta. Las organizaciones de pacientes y grupos de apoyo
brindan un espacio seguro para compartir experiencias, obtener información y
recibir apoyo mutuo. Además, la conciencia pública sobre esta y otras
enfermedades raras es fundamental para promover la inclusión y la comprensión
en la sociedad.
TESTIMONIO
Para
la Fundación Angelitos de Cristal, la visibilización de pacientes con esta
enfermedad es crucial, por lo que de voz de Yael Ramírez, paciente con Osteogénesis
Imperfecta, pudimos escuchar de primera mano su historia de vida y retos a los
que se ha enfrentado tanto en el tratamiento como en su interacción social y
calidad de vida. “Mi vida con Osteogénesis Imperfecta es una montaña rusa,
todavía tenemos muchas barreras, como el transporte público, ya que sería muy
fácil que me pudiera caer y fracturar, además de la altura del escalón relación
suelo, me hace imposible subirme a un vehículo así, mido 1.13. Incluso lugares
tan sencillos como el supermercado, el cine, una cafetería, no son accesibles
para gente como yo, ya que todos los espacios superan nuestra altura, haciendo
imposible nuestra interacción independiente”, comentó Yael, de 20 años de edad.
Así
pues, durante la intervención del Dr. Jesús Navarro, presidente de OMER,
reflexionamos acerca de la importancia del apoyo y la solidaridad entre las
personas afectadas por enfermedades raras, así como la necesidad de políticas
públicas que aborden sus necesidades específicas y la creación de comunidades
de apoyo, donde se puedan compartir experiencias, consejos y recursos, es
esencial para brindarles un sentido de pertenencia y empoderamiento.
“La
creación de políticas públicas que aborden las necesidades específicas de estas
personas es imperativa. Desde el acceso equitativo a la atención médica y los
tratamientos especializados hasta la implementación de medidas que promuevan la
investigación y la conciencia pública, las acciones gubernamentales desempeñan
un papel fundamental en la creación de un entorno más inclusivo y comprensivo
para aquellos que viven con enfermedades raras”, afirmó Navarro.
PANORAMA DE CIFRAS
Además
la Dra. Gonzaga dio un panorama en cifras: “Diferentes países y regiones tienen
diferentes definiciones de prevalencia, por ejemplo, en Estados Unidos hay
menos de 200 millones de casos, en
Europa. menos de 1 millón 200 mil pacientes registrados con Enfermedades Raras.
En resumen, de 300 a 350 personas en el mundo viven con una enfermedad poco
frecuente.”
Existen
más de 7 mil enfermedades raras documentadas, 80% son de origen genético y 70% son congénitas y se presentan durante
la infancia; sólo 5% presentan algún tipo de tratamiento disponible y se conoce
la base genética de más 6,800 enfermedades, lo que se significa que a través de
análisis de ADN se puede encontrar un diagnóstico adecuado certero y oportuno
que evitará sucesos adversos, según cifras de REMEXER.
La
Osteogénesis Imperfecta nos enseña que la verdadera fortaleza no reside en la
ausencia de fragilidad física, sino en la capacidad de enfrentar los desafíos
con valentía, dignidad y esperanza. Es en la aceptación y el apoyo mutuo donde
encontramos la verdadera fuerza para superar cualquier obstáculo que se
interponga en nuestro camino.
“Hoy
en día, el tratamiento de la Osteogénesis Imperfecta se centra en controlar los
síntomas y prevenir complicaciones, incluyendo terapia física para fortalecer
los músculos y mejorar la movilidad, cirugías ortopédicas para corregir
deformidades óseas, y medicamentos para aumentar la densidad ósea y reducir el
riesgo de fracturas, pero no podemos dejar de lado, la importancia de la
empatía, la compasión y la inclusión en nuestra sociedad. Detrás de cada
persona afectada por esta enfermedad hay una historia única de lucha y
resiliencia. Al reconocer y valorar la diversidad de experiencias humanas,
podemos crear un mundo más comprensivo y solidario para todos”, finalizó
Cristina Durán, directora general de Fundación Angelitos de Cristal I.A.P.
La
Fundación Angelitos de Cristal vislumbra un camino hacia un futuro más
brillante y equitativo para todos aquellos que enfrentan desafíos derivados de
enfermedades raras. Su labor ejemplar nos recuerda que, con amor, compasión y
solidaridad, podemos superar cualquier obstáculo y construir juntos un mundo
donde cada individuo, sin importar sus circunstancias, pueda alcanzar su máximo
potencial, pues entendiendo las enfermedades raras y en especial la
Osteogénesis Imperfecta, podremos avanzar hacia una visión más integral para
los pacientes.
